Indicaciones:
4 hrs de ayuno
Para que sirve:
Una ayuda para la detección de pacientes con sospecha de tener un trastorno hereditario del metabolismo de la metionina, que incluye:
- Deficiencia de cistationina beta-sintasa (homocistinuria).
- Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y sus variantes termolábiles.
-Deficiencia de metionina sintasa.
-Metabolismo de la cobalamina (Cbl).
-Deficiencias combinadas de metil-Cbl y adenosil-Cbl: deficiencias de Cbl C2, Cbl D2 y Cbl F3.
-Deficiencias específicas de metil-Cbl: deficiencias de Cbl D-Var1, Cbl E y Cbl G.
- Déficit de transcobalamina II.
-Deficiencia de adenosilhomocisteinasa (AHCY).
-Deficiencia de glicina N-metiltransferasa (GNMT).
-Deficiencia de metionina adenosiltransferasa (MAT) I/III.
Detección y seguimiento de pacientes con sospecha o confirmación de un trastorno hereditario del metabolismo de la metionina.
Evaluación de personas con sospecha de deficiencia de vitamina B12 o folato.
Tiempo de entrega:
8-12 hrs