Centro Médico ABC > Padecimientos > Enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Tay-Sachs

21:54 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

¿Qué es Enfermedad de Tay-Sachs?

Es un padecimiento genético hereditario en el que las células nerviosas se ven afectadas por la acumulación de sustancias grasas (gangliósidos) en el cerebro y la médula espinal.

La enfermedad de Tay-Sachs se clasifica en:

  • Infantil.
  • Juvenil.
  • Adulta o de inicio tardío.

Síntomas

Etapa infantil (la más común y la de mayor gravedad):

La sintomatología se manifiesta entre los dos y seis meses de edad con los siguientes signos:

  • Episodios convulsivos.
  • Falta de fuerza muscular.
  • Diminutos puntos rojos en los ojos.
  • Dificultad para deglutir.
  • Macrocefalia progresiva.
  • Pérdida de las funciones motrices.
  • Ceguera.
  • Pérdida de las funciones mentales.
  • Problemas de movimiento.
  • Sordera o pérdida auditiva.

Etapa juvenil:

  • Episodios convulsivos.
  • Deterioro de las funciones mentales.
  • Procesos infecciosos respiratorios recurrentes.
  • Disminución gradual de la visión, el habla y del movimiento.
  • Alteraciones conductuales.

Adulta o de inicio tardío:

La sintomatología se desarrolla en forma lenta con los soguientes signos:

  • Músculos débiles.
  • Espasmos musculares.
  • Temblor.
  • Pérdida de la coordinación y capacidad para caminar.
  • Pérdida de la función mental.
  • Problemas de deglución y para expresarse.
  • Afecciones mentales.

Diagnóstico y tratamiento

Una vez que el médico analice los síntomas e historial clínico, hará una revisión física y solicitará estudios para confirmar el diagnóstico, tales como:

  • Análisis de sangre.
  • Pruebas genéticas.
  • Examen neurológico.
  • Exámenes de la vista.

La enfermedad de Tay-Sachs no tiene cura, pero los tratamientos ayudan a que su evolución sea más lenta, mediante:

  • Fármacos para reducir los síntomas y evitar complicaciones.
  • Ejercicios y técnicas respiratorias.
  • Sonda gástrica o nasogástrica.
  • Terapia física y rehabilitación.
  • Terapia del habla y del lenguaje.
  • Terapia ocupacional.

Nuestro Centro de Cáncer, desde su inauguración en 2009, te ofrece tratamientos de quimioterapia y radioterapia a la altura de los mejores centros médicos del mundo a través de un modelo de atención integral para el paciente oncológico.

Fuentes:

  • topdoctors.es
  • kidshealth.org
  • cigna.com
  • mayoclinic.org
  • msdmanuals.com
  • medlineplus.gov
  • medigraphic.com

						
La difusión del contenido del presente material es únicamente para fines informativos y no sustituye bajo ninguna circunstancia o condición a una consulta con el médico especialista, por lo que el Centro Médico ABC no se hace responsable por el uso distinto que pueda darle a la misma. En caso de requerir mayor información relacionado con el tema, le sugerimos contacte directamente al médico especialista de su confianza.