¿Qué es enfermedad de tay-sachs?

Es un padecimiento genético hereditario en el que las células nerviosas se ven afectadas por la acumulación de sustancias grasas (gangliósidos) en el cerebro y la médula espinal.

La enfermedad de Tay-Sachs se clasifica en:

• Infantil.
• Juvenil.
• Adulta o de inicio tardío.

Etapa infantil (la más común y la de mayor gravedad):

La sintomatología se manifiesta entre los dos y seis meses de edad con los siguientes signos:

• Episodios convulsivos.
• Falta de fuerza muscular.
• Diminutos puntos rojos en los ojos.
• Dificultad para deglutir.
• Macrocefalia progresiva.
• Pérdida de las funciones motrices.
• Ceguera.
• Pérdida de las funciones mentales.
• Problemas de movimiento.
• Sordera o pérdida auditiva.

Etapa juvenil:

• Episodios convulsivos.
• Deterioro de las funciones mentales.
• Procesos infecciosos respiratorios recurrentes.
• Disminución gradual de la visión, el habla y del movimiento.
• Alteraciones conductuales.

Adulta o de inicio tardío:

La sintomatología se desarrolla en forma lenta con los soguientes signos:

• Músculos débiles.
• Espasmos musculares.
• Temblor.
• Pérdida de la coordinación y capacidad para caminar.
• Pérdida de la función mental.
• Problemas de deglución y para expresarse.
• Afecciones mentales.

Una vez que el médico analice los síntomas e historial clínico, hará una revisión física y solicitará estudios para confirmar el diagnóstico, tales como:

• Análisis de sangre.
• Pruebas genéticas.
• Examen neurológico.
• Exámenes de la vista.

La enfermedad de Tay-Sachs no tiene cura, pero los tratamientos ayudan a que su evolución sea más lenta, mediante:

• Fármacos para reducir los síntomas y evitar complicaciones.
• Ejercicios y técnicas respiratorias.
• Sonda gástrica o nasogástrica.
• Terapia física y rehabilitación.
• Terapia del habla y del lenguaje.
• Terapia ocupacional.

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