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¿Qué es Deficiencia de MCAD?

21:54 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

Se trata de un trastorno congénito crónico de oxidación de los ácidos grasos ocasionado  por la insuficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés), la cual provoca una disfunción orgánica que no permite la descomposición de los lípidos para que se transformen en energía, ocasionando episodios serios de hipoglucemia (bajo nivel de glucosa en la sangre).

Si se diagnostica y se trata oportunamente, la deficiencia de MCAD puede ser controlada a través de un programa de alimentación y hábitos saludables, evitando así las posibles complicaciones.

Muchas veces la anomalía se detecta desde el nacimiento, pero, en otras ocasiones no se diagnostica hasta la adultez, lo cual complica su tratamiento.

Signos y síntomas Deficiencia de MCAD

  • Vómito.
  • Cansancio.
  • Hipotermia.
  • Palidez.
  • Somnolencia.
  • Letargo.
  • Irritabilidad.
  • Episodios de hipoglucemia que pueden ser causados por:
  • Ayuno prolongado.
  • Bajo consumo de carbohidratos complejos.
  • Procesos infecciosos.
  • Temperatura elevada frecuente.
  • Vómito.
  • Episodios diarreicos.
  • Exceso de actividad física.
  • Reacción a vacunas.
  • Crisis de estrés.

Diagnóstico y tratamiento Deficiencia de MCAD

Para detectar este trastorno al momento del nacimiento pueden llevarse a cabo estudios como:

  • Cribado neonatal.
  • Pruebas genéticas.

El tratamiento a seguir suele incluir:

  • Ingesta de carbohidratos complejos.
  • Programa de alimentación.
  • Hábitos saludables.
  • Evitar ayuno prolongado.
  • Consumir carbohidratos simples.
  • Ingerir constantemente colaciones y refrigerios que contengan glucosa.

En el Departamento de Medicina Interna del Centro Médico ABC te brindamos servicios de atención médica con la más alta calidad y seguridad, desde la prevención, diagnóstico, tratamiento oportuno y seguimiento de patologías infecciosas, respiratorias, endocrinológicas, dermatológicas, reumáticas, nefrológicas, gastrointestinales, y hematológicas, tanto de padecimientos crónico-degenerativos como de cuadros agudos, mediante un modelo integral y multidisciplinario.

Centros y departamentos relacionados

Medicina Interna
Radiología e Imagen Molecular
Laboratorio Clínico

Fuentes:

  • cun.es
  • topdoctors.es
  • niddk.nih.gov
  • mayoclinic.org
  • msdmanuals.com
  • middlesexhealth.org
  • medlineplus.gov
  • medigraphic.com

¿Cómo podemos ayudarte? 

    
						
    
												
    

					
    
				
    

				
    
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