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¿Qué es encefalopatía mitocondrial?

22 de noviembre 2023

Es un padecimiento neurológico crónico ocasionado por mutaciones genéticas que impiden el buen funcionamiento de las mitocondrias celulares, afectando los músculos y el sistema nervioso central.

La encefalopatía mitocondrial se presenta desde la niñez temprana hasta la adultez y debe su aparición a mutaciones genéticas heredadas o espontáneas.

Los órganos que más daño pueden sufrir con esta extraña enfermedad son el cerebro, corazón, hígado, músculos y riñones.

Para comprender mejor este padecimiento es importante mencionar que las mitocondrias se encuentran en el citoplasma y que son las responsables de generar la mayor parte de la energía química que se requiere para activar las respuestas de orden bioquímico del organismo.

Signos y síntomas Encefalopatía mitocondrial

La sintomatología es variable, pero, por lo regular incluye:

  • Alteraciones en la retina.
  • Accidentes cerebrovasculares.
  • Episodios convulsivos.
  • Párpados caídos.
  • Debilidad muscular.
  • Demencia.
  • Deterioro cognitivo.
  • Diabetes.
  • Jaqueca.
  • Insuficiencia cardiaca.
  • Náusea.
  • Pérdida auditiva.
  • Temblores.
  • Vómito.

Diagnóstico y tratamiento Encefalopatía mitocondrial

El médico especialista analizará tu sintomatología e historial clínico, para después realizarte una revisión física y solicitarte los siguientes estudios para descartar otras enfermedades y confirmar el diagnóstico:

  • Análisis de sangre.
  • Biopsia muscular del órgano afectado.
  • Estudio de la cadena mitocondrial.
  • Estudio molecular.

La encefalopatía mitocondrial no tiene cura, por lo que el tratamiento busca aliviar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad a través de:

  • Actividad física regular.
  • Fármacos.
  • Suplementos alimenticios.
  • Psicoterapia.
  • Terapia física y rehabilitación.
  • Terapia del habla.
  • Grupos de apoyo.

En el Centro Neurológico, un grupo de médicos altamente capacitados y certificados en las diversas especialidades neurológicas están preparados para atenderte con la calidad y calidez que nos caracteriza.

Centros y departamentos relacionados

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Fuentes:

  • neurologia.com
  • nih.gov
  • elsevier.es
  • cun.es
  • wnyurology.com
  • msdmanuals.com
  • mayoclinic.org
  • medigraphic.com
  • Vargas DJ, Garófalo GN, Novoa LL, et al. Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos parecidos al ictus en un adolescente. Rev Cubana Pediatr. 2017;89(4):1-9.
  • García-Beristain JC, Barragán-Pérez EJ. Mutación m.3271T›C del gen MTTL1/ en encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS) en edad pediátrica. A propósito de un caso. Acta Pediatr Mex. 2017;38(3):165-174.
  • Dulce Anabel Espinoza-López, Edwin Steven Vargas-Cañas, Alexandra Díaz-Alba, et al. Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS). Arch Neurocien. 2012;17(2):138-141.

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