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Enfermedad de Krabbe

21:54 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

¿Qué es Enfermedad de Krabbe?

Es un padecimiento neurológico poco frecuente de índole genética que se origina por una producción insuficiente de galactosilceramidasa, una enzima necesaria para generar mielina, que es el tejido que recubre los nervios, provocando daños que afectan a todo el cuerpo al desencadenar diversas disfunciones.

También conocida como leucodistrofia, la enfermedad de Krabbe puede manifestarse antes del primer año de vida, siendo mortal la mayoría de las veces antes de los dos años. Cuando aparece tardíamente, suele iniciar en la adolescencia temprana, permitiendo al paciente llegar a la adultez, pero con problemas neurológicos.

Signos y síntomas Enfermedad de Krabbe

  • Flacidez o rigidez muscular.
  • Disminución progresiva de la capacidad auditiva.
  • Desarrollo lento.
  • Problemas para alimentarse.
  • Irritabilidad.
  • Hipersensibilidad.
  • Episodios convulsivos.
  • Eventos de temperatura elevada.
  • Disminución progresiva de la visión.
  • Vómito.
  • Sordera.
  • Ceguera.

Diagnóstico y tratamiento Enfermedad de Krabbe

Una vez que el médico analice la sintomatología e historial clínico, realizará una revisión física y practicará una serie de pruebas como:

  • Análisis de sangre.
  • Prueba de proteína total en líquido cefalorraquídeo.
  • Pruebas genéticas.
  • Prueba de conducción nerviosa.
  • Resonancia magnética.
  • Tomografía computarizada.

En cuanto al tratamiento, hasta el momento no existe, por lo que se trata de un padecimiento incurable, aunque, en algunos casos, se ha tratado con trasplante de médula ósea al inicio de la enfermedad. Si embargo, se trata de una patología cuyo desenlace es fatal tarde o temprano, generando serias complicaciones como:

  • Debilidad muscular incapacitante.
  • Ceguera.
  • Sordera.

Si tienes familiares que hayan padecido la enfermedad de Krabbe y estés planeando ser padre, será necesario realizarte exámenes genéticos para comprobar si eres portador del gen anómalo que la produce.

Asimismo, existen pruebas prenatales, como la amniocentesis, con las que es posible diagnosticar la enfermedad en el feto.

En el Departamento de Medicina Interna del Centro Médico ABC te brindamos servicios de atención médica con la más alta calidad y seguridad, desde la prevención, diagnóstico, tratamiento oportuno y seguimiento de patologías infecciosas, respiratorias, endocrinológicas, dermatológicas, reumáticas, nefrológicas, gastrointestinales, y hematológicas, tanto de padecimientos crónico-degenerativos como de cuadros agudos, mediante un modelo integral y multidisciplinario.

Fuentes:

  • cun.es
  • topdoctors.es
  • cigna.com
  • mayoclinic.org
  • medlineplus.gov
  • msdmanuals.com
  • middlesexhealth.org
  • medigraphic.com
  • Zárate-Aspiros R, Sosa-Sánchez AD, Rosas-Sumano AB, et al. Enfermedad de Krabbe. Reporte de caso. Rev Mex Pediatr. 2016;83(6):198-202.
  • Villegas CH, Hernández PAD, Peralta S, et al. Diagnóstico de leucodistrofia de Krabbe por microscopia electrónica de transmisión. Informe de un paciente. Cir Cir. 2006;74(6):477-481.
  • Robles-Bermejo F, Fournier-del CMC, Gutiérrez-Solana LG, et al. Perfil neuropsicológico de un paciente con síndrome de Krabbe de inicio infantil tardío y agnosia visual. Rev Mex Pediatr. 2021;88(6):244-248. doi:10.35366/105427.

						
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