¿Qué es Enfermedad de Niemann-Pick?

Es un raro padecimiento hereditario en el que una anomalía genética impide una correcta metabolización de los lípidos y el colesterol a nivel celular, lo cual provoca una disfunción progresiva, afectando el sistema nervioso, el cerebro, la médula ósea, el hígado y los pulmones.

La enfermedad de Niemann-Pick no es curable, y, en ocasiones, resulta mortal, por lo que el tratamiento se enfoca en el control de la sintomatología y en el retraso de su avance, siendo los niños quienes presentan mayor incidencia, aunque puede manifestarse en todas las edades.

Clasificación de la enfermedad de Niemann-Pick:

Tipo A: 

Se debe a la carencia o insuficiencia de esfingomielinasa, una enzima cuya función es metabolizar la grasa, afectando gravemente el cerebro de los bebés, quienes suelen fallecer en sus primeros años.

Tipo B:

Aparece en la infancia y no suele afectar gravemente el cerebro, por lo que, en su mayoría, los pacientes alcanzan la adultez sin contratiempos.

Tipo C:

Es el menos común y es de naturaleza hereditaria, provocando daños en el bazo, el hígado, los pulmones y el cerebro. Generalmente, no hay manifestación de síntomas hasta la edad adulta.

Tipo A:

• Inflamación abdominal.
• Mancha retinal de coloración rojiza.
• Problemas para alimentarse.
• Limitaciones progresivas de movimiento.

Tipo B:

Los mismos síntomas del tipo A, pero mucho más leves, además de infecciones recurrentes en las vias respiratorias.

Tipo C:

• Problemas para caminar.
• Inflamación hepática.
• Bazo agrandado.
• Episodios convulsivos.
• Limitaciones de movimiento ocular.
• Eventos de temblores.
• Problemas de aprendizaje.
• Deterioro intelectual.
• Deficiencia de tono muscular.

Una vez que el médico analice la sintomatología e historial clínico, realizará una revisión física en busca de signos, además de solicitar una serie de estudios para descartar otras afecciones y confirmar el diagnóstico, tales como análisis sanguíneos, biopsia cutánea, resonancia magnética, examen genético y ocular.

Al ser una patología crónica, la enfermedad de Niemann-Pick es incurable, por lo que el tratamiento se enfoca en el retraso de su avance y en controlar la sintomatología a través de fármacos y fisioterapia.

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