¿Qué es enfermedad de osler-weber-rendu?

4 de mayo 2021

Se trata de un raro padecimiento vascular congénito caracterizado por la aparición de múltiples estructuras vasculares anómalas denominadas telangiectasias en piel y mucosas (dilataciones venulares y capilares) que pueden ocasionar anomalías vasculares internas al nivel del cerebro, pulmones, garganta, laringe, tracto gastrointestinal, hígado, vejiga y vagina.

Las telangiectasias suelen manifestarse en labios, lengua y mucosa nasal, aunque también pueden afectar otras zonas corporales como la cara y las orejas.

La enfermedad de Osler-Weber-Rendu se transmite de padres a hijos y se caracteriza por hemorragias localizadas, especialmente en fosas nasales, vías urinarias y tracto intestinal, las cuales pueden desencadenar una fuerte anemia y la necesidad recurrente de transfusiones sanguíneas o infusiones de hierro.

A pesar de que todavía no existe una cura para esta patología, con un diagnóstico y tratamiento oportunos es posible mejorar la calidad de vida del paciente y lograr una expectativa de vida similar a la de la población general.

Signos y síntomas Enfermedad de Osler-Weber-Rendu

  • Anemia por falta de hierro.
  • Episodios convulsivos.
  • Problemas para respirar.
  • Jaqueca.
  • Sangrados nasales recurrentes.
  • Manchas diminutas de color rojo en cara, labios, lengua, yemas de los dedos, y en el interior de la boca.

Diagnóstico y tratamiento Enfermedad de Osler-Weber-Rendu

El médico analizará tus síntomas e historial clínico, para después, realizarte una revisión física y solicitarte estudios de imagen que le permitan descartar otros padecimientos y corroborar el diagnóstico, entre ellos:

  • Ecografía.
  • Resonancia magnética.
  • Tomografía computarizada.
  • Ecocardiograma especial denominado estudio con burbujas.
  • Pruebas genéticas.

El tratamiento a seguir dependerá de la gravedad y el órgano afectado, pero, por lo regular, incluye:

  • Fármacos que ayuden a reducir las hemorragias, tales como:
    • Medicamentos con estrógeno.
    • Medicamentos para bloquear el crecimiento de los vasos sanguíneos.
    • Medicamentos que retardan la desintegración de los coágulos.
  • Procedimientos quirúrgicos y tratamientos nasales.
  • Tratamientos intravenosos de reemplazo de hierro.
  • Cirugía para extirpar las malformaciones arteriovenosas en hígado y pulmones.
  • Radioterapia estereotáctica.
  • Trasplante de hígado.

En el Departamento de Medicina Interna del Centro Médico ABC te brindamos servicios de atención médica con la más alta calidad y seguridad, desde la prevención, diagnóstico, tratamiento oportuno y seguimiento de patologías infecciosas, respiratorias, endocrinológicas, dermatológicas, reumáticas, nefrológicas, gastrointestinales, y hematológicas, tanto de padecimientos crónico-degenerativos como de cuadros agudos, mediante un modelo integral y multidisciplinario.

Centros y departamentos relacionados Enfermedad de Osler-Weber-Rendu

Medicina Interna
Radiología e Imagen Molecular
Laboratorio Clínico

Fuentes:

  • asociacionhht.org
  • analesdepediatria.org
  • sapd.es
  • cun.es
  • middlesexhealth.org
  • medlineplus.gov
  • msdmanuals.com
  • medigraphic.com
  • Duque EL, Castro GN, Larquin CJ, et al. Enfermedad de Rendu Osler Weber: presentación de un caso. AMC. 2016;20(6):735-743.
  • Macías HCP, Osorio VM, Lemus M. Síndrome de Osler Weber Rendu. Presentación de un caso y revisión de la bibliografía. Anales de Radiología México. 2010;9(4):217-222.
  • Estrada-Martínez LE, López-Rodríguez WE, García-Ortega GN, et al. Dosis atípica en un paciente con síndrome de Osler-Weber-Rendu. Med Int Mex. 2018;34(4):649-657.

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