¿Qué es Enfermedad de Osler-Weber-Rendu?

Se trata de un raro padecimiento vascular congénito caracterizado por la aparición de múltiples estructuras vasculares anómalas denominadas telangiectasias en piel y mucosas (dilataciones venulares y capilares) que pueden ocasionar anomalías vasculares internas al nivel del cerebro, pulmones, garganta, laringe, tracto gastrointestinal, hígado, vejiga y vagina.

Las telangiectasias suelen manifestarse en labios, lengua y mucosa nasal, aunque también pueden afectar otras zonas corporales como la cara y las orejas.

La enfermedad de Osler-Weber-Rendu se transmite de padres a hijos y se caracteriza por hemorragias localizadas, especialmente en fosas nasales, vías urinarias y tracto intestinal, las cuales pueden desencadenar una fuerte anemia y la necesidad recurrente de transfusiones sanguíneas o infusiones de hierro.

A pesar de que todavía no existe una cura para esta patología, con un diagnóstico y tratamiento oportunos es posible mejorar la calidad de vida del paciente y lograr una expectativa de vida similar a la de la población general.

• Anemia por falta de hierro.
• Episodios convulsivos.
• Problemas para respirar.
• Jaqueca.
• Sangrados nasales recurrentes.
• Manchas diminutas de color rojo en cara, labios, lengua, yemas de los dedos, y en el interior de la boca.

El médico analizará tus síntomas e historial clínico, para después, realizarte una revisión física y solicitarte estudios de imagen que le permitan descartar otros padecimientos y corroborar el diagnóstico, entre ellos:

• Ecografía.
• Resonancia magnética.
• Tomografía computarizada.
• Ecocardiograma especial denominado estudio con burbujas.
• Pruebas genéticas.

El tratamiento a seguir dependerá de la gravedad y el órgano afectado, pero, por lo regular, incluye:

• Fármacos que ayuden a reducir las hemorragias, tales como:
  • Medicamentos con estrógeno.
  • Medicamentos para bloquear el crecimiento de los vasos sanguíneos.
  • Medicamentos que retardan la desintegración de los coágulos.
• Procedimientos quirúrgicos y tratamientos nasales.
• Tratamientos intravenosos de reemplazo de hierro.
• Cirugía para extirpar las malformaciones arteriovenosas en hígado y pulmones.
• Radioterapia estereotáctica.
• Trasplante de hígado.

En el Departamento de Medicina Interna del Centro Médico ABC te brindamos servicios de atención médica con la más alta calidad y seguridad, desde la prevención, diagnóstico, tratamiento oportuno y seguimiento de patologías infecciosas, respiratorias, endocrinológicas, dermatológicas, reumáticas, nefrológicas, gastrointestinales, y hematológicas, tanto de padecimientos crónico-degenerativos como de cuadros agudos, mediante un modelo integral y multidisciplinario.

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