Esclerosis tuberosa

21:54 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

¿Qué es Esclerosis tuberosa?

Es una patología genética caracterizada por el desarrollo y crecimiento de tumores benignos en diferentes partes del cuerpo, principalmente en el cerebro, corazón, ojos, piel, pulmones y riñones; causando desde problemas leves hasta graves debido al tamaño y localización de dichas masas tumorales. La esclerosis tuberosa se puede deber a una mutación genética sin que alguno de los padres padezca la enfermedad, aunque el factor hereditario sigue siendo el predominante para el surgimiento de dicho trastorno. De hecho, las estadísticas señalan que hay un 50% de probabilidad de transmitir esclerosis tuberosa a los hijos cuando un familiar directo la padece.

Síntomas

La sintomatología depende de cada persona y gravedad de la misma, pero los signos más frecuentes son:
  • Lesiones y anormalidades cutáneas.
  • Episodios convulsivos.
  • Daños oculares.
  • Hiperactividad y agresión.
  • Autolesiones.
  • Problemas cardíacos, pulmonares o renales.
  • Problemas de adaptación social.
  • Alteraciones de comportamiento.
  • Trastornos emocionales.
  • Trastornos cognitivos.
Por lo regular, los síntomas de la esclerosis tuberosa se detectan en el nacimiento o en la niñez, por lo que si notas alguno de los síntomas anteriores en tu hijo, acude con el médico especialista para confirmar el diagnóstico y comenzar con el tratamiento indicado. Riesgos y complicaciones de la esclerosis tuberosa: En algunos casos, debido al lugar de su aparición, estos tumores no cancerosos pueden no solo poner en riesgo la vida, sino producir diversas complicaciones, como:
  • Hidrocefalia.
  • Insuficiencia renal.
  • Hipertensión arterial.
  • Insuficiencia pulmonar.
  • Arritmia.
  • Problemas de visión.
  • Probablidad de desarrollar tumores cancerosos.

Diagnóstico y tratamiento

El médico analizará tu sintomatología, historial clínico y te realizará un examen físico, así como los siguientes estudios para descartar otras posibles causas:
  • Pruebas genéticas.
  • Ecografía.
  • Ecocardiograma.
  • Electrocardiograma.
  • Electroencefalograma.
  • Examen ocular.
  • Resonancia magnética.
  • Tomografía computarizada.
  • Pruebas psicológicas con el objetivo de identificar problemas cognitivos, de conducta, emocionales o sociales.
La esclerosis tuberosa es incurable y se desconoce cómo puede evolucionar, por lo que el tratamiento se basa fundamentalmente en el control de los síntomas por medio de medicamentos, cirugía, psicoterapia, terapias físicas, ocupacionales o conductuales, en donde un equipo médico multidisciplinario debe mantener un control y seguimiento puntual de la enfermedad para tratar de evitar complicaciones mayores. En el Departamento de Medicina Interna del Centro Médico ABC te brindamos servicios de atención médica con la más alta calidad y seguridad, desde la prevención, diagnóstico, tratamiento oportuno y seguimiento de patologías infecciosas, respiratorias, endocrinológicas, dermatológicas, reumáticas, nefrológicas, gastrointestinales, y hematológicas, tanto de padecimientos crónico-degenerativos como de cuadros agudos, mediante un modelo integral y multidisciplinario.

Fuentes:

  • esclerosistuberosa.org
  • kidshealth.org
  • mayoclinic.org
  • topdoctors.es
  • medlineplus.gov
  • childrensmn.org
  • medigraphic.com
  • García-Martín D, Martínez-Córdoba N, Andrea-Cubides P, et al. Esclerosis tuberosa: hallazgos clínicos e imagenológicos en una serie de pacientes pediátricos colombianos. Rev Mex Pediatr. 2021;88(1):10-17.
  • Esmer-Sánchez MC, Rubio-Hernández ME, Morales-Ibarra JJ, et al. Respuesta a everolimus en un neonato con rabdomioma cardiaco asociado con el complejo esclerosis tuberosa. Reporte de caso. Acta Pediatr Mex. 2020;41(5):208-214.
  • Medellín OA, Morales OD, García RMT. Angiofibromas faciales en esclerosis tuberosa. Aten Fam. 2020;27(3):159-161.
  • Gómez CMT, Vargas MJA. Esclerosis tuberosa. Revista Médica Sinergia. 2019;4(03):21-37.

						
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