¿Qué es el factor V Leiden?

El factor V Leiden es una anomalía o mutación genética que afecta un factor de coagulación sanguínea, lo que incrementa la posibilidad de formar trombos, especialmente en la zona de pulmones o en las extremidades inferiores, esto puede llegar a ser una situación de alto riesgo y poner en peligro la vida de la persona.

Aunque el factor V Leiden puede presentarse en cualquier persona, las mujeres tienen mayor incidencia en la formación de coágulos, especialmente si están embarazadas. Además, si tienen una copia del gen anómalo, el riesgo de formar trombos no es alto, aunque si tienen dos copias, una proveniente del padre y otra de la madre, los riesgos se incrementan de forma importante.

Se han identificado una serie de situaciones en las que aumenta el riesgo de formar trombos si tienes el factor V Leiden, entre ellos:

• Pasar largos periodos inmóvil.
• Anticonceptivos orales.
• Terapia de reemplazo hormonal.
• Embarazo.
• Procedimientos quirúrgicos.
• Fracturas.

Problemas de coagulación

Los problemas de coagulación en personas con factor V Leiden se desarrollan debido a la alteración genética que hace que el factor V, una proteína con un papel crucial en la coagulación de la sangre, sea resistente a la acción de la proteína C activada, una proteína natural anticoagulante.

De manera normal, la proteína C activada desactiva el factor V para evitar que la coagulación se prolongue de manera innecesaria; pero en quienes presentan esta mutación, el factor V continúa activo por más tiempo de lo debido, lo que favorece la formación de coágulos anómalos, especialmente en las venas profundas.

Muchas personas con esta mutación no presentan síntomas evidentes, por lo que pueden desconocer que la tienen hasta que presentan un evento trombótico. Cuando aparecen síntomas estos suelen estar relacionados con la formación de coágulos anómalos como hinchazón, enrojecimiento, dolor o sensación de calor en una pierna; también puede haber dificultad repentina para respirar, dolor de pecho y taquicardia si se está desarrollando embolia pulmonar.

En las mujeres, los signos pueden manifestarse también en forma de complicaciones durante el embarazo como abortos espontáneos, preeclampsia o restricción del crecimiento fetal.

Por otra parte, hay mayor riesgo de presentar síntomas si existen otros factores de riesgo como el uso de anticonceptivos hormonales, el tabaquismo, la inmovilidad prolongada o cirugías recientes.

Factor V Leiden diagnóstico

El diagnóstico del factor V Leiden se basa en la sospecha clínica, especialmente en aquellas personas que han presentado trombosis venosa profunda o embolias pulmonares sin causa aparente; así como en aquellas personas que tienen antecedentes familiares de eventos trombóticos en edades tempranas.

También es importante considerar su búsqueda en mujeres que han tenido complicaciones obstétricas recurrentes.

En estos casos el médico puede solicitar estudios específicos de laboratorio que permitan evaluar la función del sistema de coagulación, como es la prueba de resistencia a la proteína C activada.

Si esta prueba sugiere resistencia, se confirma el diagnóstico mediante un estudio genético que detecta de manera directa la presencia de la mutación en el gen del factor V.

Mediante este análisis de laboratorio se puede identificar si la persona es heterocigota, que tiene una copia de la mutación, o es homocigota, que tiene dos copias; lo cual tiene implicaciones en el nivel de riesgo trombótico.

También se puede realizar el diagnóstico de manera preventiva en familiares directos de personas ya diagnosticadas, sobre todo si se van a someter a situaciones de riesgo como cirugías, tratamientos hormonales o embarazos.

Llegar a una confirmación genética permite tomar decisiones médicas más informadas con respecto a la prevención y manejo de eventos trombóticos.

El tratamiento del factor V Leiden variará en función al nivel de riesgo trombótico de cada persona. En muchos casos, sobre todo en individuos heterocigotos que nunca han tenido un evento de trombosis no se suele requerir tratamiento anticoagulante permanente, pero sí es importante llevar vigilancia médica y medidas preventivas en situaciones de riesgo como lo son los vuelos largos, las cirugías, el embarazo o el uso de anticonceptivos hormonales. El uso de anticoagulantes temporales se suele indicar en estos contextos.

Para personas que ya han presentado uno o más episodios de trombosis venosa profunda o embolia pulmonar, especialmente en personas homocigotas, el tratamiento suele incluir la administración de anticoagulación prolongada o de por vida. También se recomienda adoptar cambios en el estilo de vida que reduzcan el riesgo de trombosis, esto puede incluir mantener un peso saludable, evitar el tabaquismo y realizar actividad física regular.

El manejo del factor V Leiden debe ser individualizado, evaluado de manera constante y para balancear el riesgo de trombosis y el riesgo de sangrado asociado al uso de anticoagulantes.

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