Fibrosis quística

21:54 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

¿Qué es Fibrosis quística?

Se trata de un grave padecimiento de origen genético que produce severos daños en varios órganos, incluidos los pulmones y el aparato digestivo, alterando las células encargadas de la producción de mucosidad, los jugos digestivos y el sudor, transformándolos en líquidos viscosos y aglutinantes, por lo que en vez de cumplir su función lubricante, se vuelven taponadores de múltiples conductos, entre ellos, los pulmonares y pancreáticos.  La fibrosis quística tiene una evolución progresiva y no es posible erradicarla, pero actualmente, los diagnósticos tempranos y los tratamientos oportunos mejoran la calidad de vida de los pacientes, cuya expectativa vital es de 40 a 50 años.  Se debe a una mutación genética que afecta una proteína que controla el nivel de sal en las células, provocando un cambio en el grado de viscosidad de las secreciones mucosas pulmonares y digestivas, elevando también el volumen de sal en el sudor.

Síntomas

Dependiendo de lo avanzado de la enfermedad y los daños que haya provocado, la sintomatología es variable, pero suele ser más benévola en pacientes diagnosticados hasta la adultez porque no habían presentado síntomas previamente.  En el sistema respiratorio:
  • Infecciones pulmonares recurrentes.
  • Congestión nasal crónica.
  • Episodios de sinusitis periódicos.
  • Tos crónica con flemas muy espesas. 
  • Ruidos y sibilancias al respirar.
  • Cansancio extremo ante la actividad física.
En el sistema digestivo:
  • Materia fecal fétida y oleaginosa.
  • Falta de crecimiento y bajo peso.
  • Obstrucciones intestinales. 
  • Estreñimiento permanente que puede desencadenar prolapso rectal por el esfuerzo desmedido al defecar.
Existen una serie de posibles complicaciones provocadas por este padecimiento: En el sistema respiratorio:
  • Pólipos nasales. 
  • Neumotórax.
  • Bronquiectasia (daño en los bronquios que impide respirar normalmente). 
  • Infecciones recurrentes. 
  • Insuficiencia respiratoria. 
En el sistema digestivo:
  • Obstrucciones intestinales. 
  • Disfunción en la absorción de nutrientes. 
  • Problemas hepáticos graves.
  • Diabetes. 
Otras complicaciones son esterilidad, osteoporosis, deshidratación y trastornos mentales.

Diagnóstico y tratamiento

En algunos países ya se realizan de manera rutinaria estudios para la detección de este padecimiento en los bebés recién nacidos con el objetivo de iniciar el tratamiento cuanto antes. Para niños y adultos, el médico analiza los síntomas y el historial clínico antes de llevar a cabo un examen físico y solicitar una serie de pruebas genéticas y de sudor para confirmar el diagnóstico. Al tratarse de un padecimiento incurable, el tratamiento se enfoca en el control de la sintomatología, prevenir y tratar complicaciones, así como otorgar una mejor calidad de vida al paciente.  Tratamiento farmacológico:
  • Medicamento que incide en la mutación genética de la fibrosis quística. 
  • Antibióticos y antiinflamatorios.
  • Fármacos para hacer más fluida la mucosidad.
  • Broncodilatadores.
  • Enzimas pancreáticas por vía oral.
  • Laxantes.
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Fuentes:

  • topdoctors.es
  • kidshealth.org
  • mayoclinic.org
  • medlinesplus.gov
  • cun.es
  • clevelandclinic.org
  • medigraphic.com
  • Martínez SJA, López RI, Santos GEN, et al. Frecuencia de las mutaciones G85E y V754M en pacientes con diagnóstico clínico de fibrosis quística. Rev Cub Gen . 2018;12(3):.
  • Charpentier MRJ. Paciente pediátrico con fibrosis quística. Revista Médica Sinergia. 2020;5(11):1-11.
  • Bustamante AE, Mascareñas-Martínez L, Fernández LT, et al. Infección temprana por Pseudomonas aeruginosa en niños mexicanos con fibrosis quística. Acta Pediatr Mex. 2020;41(4):159-164.
  • Labrada DA. Fibrosis quística del adulto y cirugía laparoscópica. Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación. 2019;18(1):1-9.

						
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