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Síndrome de DiGeorge

21:56 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

¿Qué es Síndrome de DiGeorge?

Es una patología ocasionada por la ausencia de una parte del cromosoma22, que ocasiona un desarrollo deficiente de diversos sistemas corporales, provocando trastornos del corazón, deficiencia del sistema inmunitario, paladar hendido, afectaciones de desarrollo, conductuales y emocionales, así como alteraciones de salud que obedecen a deficiencia orgánica de calcio.

El síndrome de DiGeorge, que se conoce también como síndrome de deleción del cromosoma22q11.2, se debe a una mutación genética aleatoria al inicio del embarazo, aunque también puede trasmitirse de padres a hijos.

Síntomas

Los sistemas afectados varían de un niño a otro, ya que algunos solo presentan uno o dos síntomas, mientras que hay otros que presentan varios. Entre los más comunes se encuentran:

  • Afecciones respiratorias.
  • Crisis convulsivas.
  • Problemas de nutrición.
  • Procesos infecciosos recurrentes.
  • Ojos separados.
  • Mentón poco desarrollado.
  • Paladar hendido.
  • Escasa fuerza muscular.
  • Problemas dentales.
  • Dificultades de aprendizaje.
  • Problemas de conducta.
  • Afecciones gastrointestinales.
  • Problemas oculares
  • Retraso en el crecimiento y desarrollo.
  • Cianosis, que ocasiona soplos cardiacos y coloración azulada en la piel.

Diagnóstico y tratamiento

Para diagnosticar el síndrome de DiGeorge, el médico solicitará pruebas de laboratorio que le ayuden a detectar la deleción en el cromosoma22.

Si hay antecedentes familiares de la enfermedad, es posible que le realicen a tu hijo una prueba prenatal, ecografía y resonancia magnética.

Después del parto, el médico puede solicitar los siguientes exámenes:

  • Ecocardiograma.
  • Resonancia magnética.
  • Tomografía computarizada.

A pesar de que el síndrome de DiGeorge es incurable hasta el momento, la combinación de tratamientos y terapias ayudan a resolver el paladar hendido y trastornos cardiacos, así como problemas de desarrollo, conducta y salud mental.

Algunos bebés pueden necesitar una cirugía poco después de nacer para corregir problemas relacionados con el corazón, respiración o alimentación.

Si tu hijo ha sido diagnosticado con déficit de atención con hiperactividad (TDAH), depresión, trastorno del espectro autista u otro problema de salud mental o de conducta, tu médico te recomendará con los especialistas que puedan apoyarlo en estos casos.

Quienes padecen el síndrome de DiGeorge necesitan acudir a consulta regularmente con un equipo multidisciplinario para que les hagan una serie de pruebas rutinarias y se vigile la evolución del mismo.

En el Centro de Pediatría un equipo de especialistas altamente capacitados te espera las 24 horas, los 365 días del año, asegurando el cuidado y los resultados óptimos al brindarte atención basada en guías de práctica clínica y protocolos internacionales.

Fuentes:

  • mayoclinic.org.
  • kidshealth.org
  • stanfordchildrens.org
  • aboutkidshealth.ca
  • medilineplus.gov
  • healthychildren.org
  • medigraphic.com
  • Acosta-Aragón MA, Torres-Hernández D, Fletcher-Toledo T. Síndrome de DiGeorge/velocardiofacial: reporte de un caso. Medicina & Laboratorio. 2020;24(1):69-76.
  • Bellas S, Marín F, Sepúlveda A. Síndrome de DiGeorge. Conducta anestésica. Rev Mex Anest. 2011;34(4):309-312.
  • Gutiérrez GJ, Mijares MM. Síndrome de DiGeorge asociado a tetralogía de Fallot en dos hermanos. An Med Asoc Med Hosp ABC. 2010;55(2):92-96.
  • DomínguezCLG, SánchezLF, ArmentaFR. Síndrome de deleción 22q11.2 en adulto femenino: síndrome de Di. Acta Med. 2019;17(4):380-384.

						
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