¿Qué es el Síndrome de Noonan?

Se trata de una patología genética que origina un desarrollo anormal en diversos ámbitos orgánicos, tales como estatura reducida, cardiopatías congénitas, retrasos de crecimiento y un aspecto facial característico, que es más notorio en los bebés que en la etapa adulta.

La causa de la enfermedad se debe a mutaciones hereditarias o aleatorias de genes defectuosos que estimulan excesivamente la generación de material proteínico que termina alterando los procesos celulares y por ende, aquellos relacionados con el desarrollo corporal.

La sintomatología del síndrome de Noonan puede ser moderada o grave, dependiendo de la anomalía genética específica del caso, pero los signos más frecuentes son:

• Aspecto típico de la cara con una división vertical en el centro del labio superior muy marcado.
• Cabeza grande y frente prominente.
• Cuello ancho, corto y con pliegues adicionales de piel o músculos prominentes.
• Columna vertebral deforme.
• Dientes torcidos y paladar en forma de bóveda.
• Estatura reducida.
• Hematomas y sangrados excesivos por alteraciones en las plaquetas y coagulación de la sangre.
• Infertilidad, principalmente en hombres.
• Linfedema en la parte posterior de las manos o en la parte superior de los pies u otros trastornos del sistemsa linfático.
• Malformaciones congénitas cardiacas.
• Mamas separadas y bajas.
• Mandíbula muy pequeña.
• Nariz ancha y hacia abajo.
• Ojos separados, inclinados hacia abajo y con los párpados caídos y gruesos.
• Orejas bajas y rotadas.
• Peso deficiente por una mala nutrición.
• Piel delgada y transparente, sobre todo con el paso de los años.
• Pliegues en la piel de la nuca.
• Problemas oculares y auditivos.
• Problemas con el color y textura de la piel.
• Testículos que no descienden.
• Trastornos renales.
• Tórax con una forma inusual, a menudo, con el esternón hundido o levantado.

El riesgo mayor de padecer el síndrome de Noonan es la posibilidad de desarrollar leucemia o ciertos tipos de tumores cancerosos.

Una vez que el médico analice los síntomas e historial clínico de tu hijo, le hará una revisión física y solicitará un análisis genético molecular que ayude a confirmar el diagnóstico. Entre más pronto se haga, mejores resultados podrán obtenerse.

Dependiendo de los síntomas, es posible que solicite los siguientes estudios:

• Audiometría.
• Conteo de plaquetas.
• Ecocardiografía.
• Factores de coagulación de la sangre.
• Niveles hormonales de crecimiento.
• Radiografía torácica.

En ocasiones pueden llevarse a cabo exámenes prenatales que deben valorarse con un especialista en genética que explique los riesgos y beneficios de dichas pruebas.

Una vez que se confirma el diagnóstico del síndrome de Noonan, el tratamiento a seguir consiste en atender los síntomas y las diversas complicaciones que se presenten a través de un equipo médico multidisciplinario y grupos de apoyo que ayuden a lidiar con la enfermedad de una manera eficaz y coordinada.

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