Síndrome de Noonan

21:55 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

¿Qué es Síndrome de Noonan?

Se trata de una patología genética que origina un desarrollo anormal en diversos ámbitos orgánicos, tales como estatura reducida, cardiopatías congénitas, retrasos de crecimiento y un aspecto facial característico, que es más notorio en los bebés que en la etapa adulta. La causa de la enfermedad se debe a mutaciones hereditarias o aleatorias de genes defectuosos que estimulan excesivamente la generación de material proteínico que termina alterando los procesos celulares y por ende, aquellos relacionados con el desarrollo corporal.

Síntomas

La sintomatología del síndrome de Noonan puede ser moderada o grave, dependiendo de la anomalía genética específica del caso, pero los signos más frecuentes son:
  • Aspecto típico de la cara con una división vertical en el centro del labio superior muy marcado.
  • Cabeza grande y frente prominente.
  • Cuello ancho, corto y con pliegues adicionales de piel o músculos prominentes.
  • Columna vertebral deforme.
  • Dientes torcidos y paladar en forma de bóveda.
  • Estatura reducida.
  • Hematomas y sangrados excesivos por alteraciones en las plaquetas y coagulación de la sangre.
  • Infertilidad, principalmente en hombres.
  • Linfedema en la parte posterior de las manos o en la parte superior de los pies u otros trastornos del sistemsa linfático.
  • Malformaciones congénitas cardiacas.
  • Mamas separadas y bajas.
  • Mandíbula muy pequeña.
  • Nariz ancha y hacia abajo.
  • Ojos separados, inclinados hacia abajo y con los párpados caídos y gruesos.
  • Orejas bajas y rotadas.
  • Peso deficiente por una mala nutrición.
  • Piel delgada y transparente, sobre todo con el paso de los años.
  • Pliegues en la piel de la nuca.
  • Problemas oculares y auditivos.
  • Problemas con el color y textura de la piel.
  • Testículos que no descienden.
  • Trastornos renales.
  • Tórax con una forma inusual, a menudo, con el esternón hundido o levantado.
El riesgo mayor de padecer el síndrome de Noonan es la posibilidad de desarrollar leucemia o ciertos tipos de tumores cancerosos.

Diagnóstico y tratamiento

Una vez que el médico analice los síntomas e historial clínico de tu hijo, le hará una revisión física y solicitará un análisis genético molecular que ayude a confirmar el diagnóstico. Entre más pronto se haga, mejores resultados podrán obtenerse. Dependiendo de los síntomas, es posible que solicite los siguientes estudios:
  • Audiometría.
  • Conteo de plaquetas.
  • Ecocardiografía.
  • Factores de coagulación de la sangre.
  • Niveles hormonales de crecimiento.
  • Radiografía torácica.
En ocasiones pueden llevarse a cabo exámenes prenatales que deben valorarse con un especialista en genética que explique los riesgos y beneficios de dichas pruebas. Una vez que se confirma el diagnóstico del síndrome de Noonan, el tratamiento a seguir consiste en atender los síntomas y las diversas complicaciones que se presenten a través de un equipo médico multidisciplinario y grupos de apoyo que ayuden a lidiar con la enfermedad de una manera eficaz y coordinada. En el Centro de Pediatría brindamos cuidado especializado a los pequeños pacientes desde el momento de su nacimiento hasta que se convierten en adultos, a través de nuestros servicios de atención pediátrica, oncología, neurología y cardiología al nivel de los mejores centros médicos del mundo.

Fuentes:

  • stjude.org
  • stanfordchildrens.org
  • medlineplus.gov
  • mayoclinic.org
  • msdmanuals.com
  • topdoctors.es
  • medigraphic.com
  • Moreno-Loaiza O, Flores-Lovon K, Montes-Madariaga ES. Síndrome de Noonan e insuficiencia aórtica severa en un paciente adulto. Rev Cubana Med Gen Integr. 2020;36(4):1-8.
  • Solís-Trujeque MV, Cruz-Anleu ID. Síndrome de Noonan asociado a subclavia aberrante y secuestro pulmonar. Neumol Cir Torax. 2021;80(1):51-55. doi:10.35366/99455.
  • Retana GV, Segura AL. Sindrome de Noonan. Rev Med Cos Cen. 2014;71(610):235-238.
  • Ramírez-Paesano CR, Hachoue-Saliba ZS. Síndrome de Noonan y riesgo de hipertermia maligna: anestesia total intravenosa para cirugía pediátrica ambulatoria. Rev Mex Anest. 2013;36(4):314-318.

						
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