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Síndrome triple X

21:55 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

¿Qué es Síndrome triple X?

Es un padecimiento congénito poco frecuente que se distingue por la existencia de un tercer cromosoma X debido a un error de carácter aleatorio en la división celular, en lugar de los dos cromosomas X tradicionales, generando algunas anomalías en el funcionamiento de ciertos órganos y en el desarrollo de las niñas y mujeres afectadas.

Esta trisomía X ó 47, como también se le conoce al síndrome triple X ( debido a que el cromosoma X adicional da como resultado 47 cromosomas en cada célula, en lugar de los 46 cromosomas normales); puede gestarse antes de la concepción o al inicio del desarrollo embrionario, afectando exclusivamente al sexo femenino.

El síndrome triple X no es hereditario, sino consecuencia de los estos errores aleatorios:

  • No disyunción: división anómala de las células del padre o la madre, por lo que todas las células de la niña presentarán el cromosoma X adicional.
  • Mosaico: el cromosoma adicional es resultado de células divididas de manera errónea en el proceso de desarrollo del feto. Solo algunas células de la niña ostentan el cromosoma X adicional.

Signos y síntomas del Síndrome triple X

En muchos casos la sintomatología es inexistente o muy leve, pero en ocasiones los signos pueden ser muy evidentes, como:

  • Problemas de aprendizaje y comprensión.
  • Problemas de conducta y comportamiento.
  • Retrasos en la comunicación y las habilidades motoras.
  • Trastorno por déficit de atención e hiperactividad, o del trastorno del espectro autista.
  • Altura mayor al promedio.
  • Encorvamiento de los dedos meñiques.
  • Esternón anormal.
  • Hipotonía.
  • Separación ocular.
  • Pie plano.
  • Ansiedad y depresión.
  • Dislexia.
  • Anomalías renales y genitourinales.
  • Episodios convulsivos.
  • Falla ovárica prematura.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome triple X

Debido a que muchas pacientes no presentan síntomas, el síndrome triple X puede descubrirse al realizar estudios médicos de rutina o al buscar otras enfermedades.

También pueden realizarse pruebas prenatales tomando una muestra de tejido de la placenta para corroborar la presencia del tercer cromosoma.

En caso de que el especialista, después de analizar los síntomas, revisar el historial clínico y hacer una revisión física; sospeche de la presencia del síndrome triple X, es posible que solicite análisis de sangre y pruebas genéticas para corroborar el diagnóstico.

El síndrome triple X no tiene cura, por lo que el tratamiento consiste en aliviar los síntomas dependiendo de la gravedad de los mismos, evitando que la enfermedad avance y cause un deterioro en los órganos comprometidos. Para lo cual, se requerirán estudios clínicos periódicos y la asesoría de un equipo médico multidisciplinario integrado por terapeutas físicos, ocupacionales, del habla y psicólogos, entre otros.

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Fuentes:

  • rarediseases.info.nih.gov
  • rarechromo.org
  • cun.es
  • igenomix.es
  • mayoclinic.org
  • topdoctors.es
  • medlineplus.gov
  • msdmanuals.com
  • medigraphic.com

						
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