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¿Qué es talangiectasia hemorrágica hereditaria?

17 de noviembre 2023

Se trata de un padecimiento genético caracterizado por el desarrollo de malformaciones arteriovenosas que con el paso del tiempo pueden agrandarse, romperse y causar sangrados excesivos, especialmente de la nariz, lo que puede desencadenar severos problemas de salud.

La telangiectasia hemorrágica es hereditaria y forma parte de los denominados trastornos autosómicos dominantes, que al presentarse en uno de los padres, cada uno de los hijos tiene el 50% de probabilidades de heredarla. Se le conoce también como enfermedad de Osler-Weber-Rendu.

Entre los órganos más afectados por la telangiectasia hemorrágica hereditaria se ecnuentran el cerebro, los pulmones, el hígado y la nariz. Las hemorragias constantes en la nariz y en el tracto intestinal pueden causar una anemia fuerte por la deficiencia de hierro, poniendo en riesgo no solo la salud, sino la vida de la persona.

Signos y síntomas Talangiectasia hemorrágica hereditaria

  • Accidentes cerebrovasculares.
  • Anemia.
  • Agradamiento del hígado.
  • Convulsiones.
  • Jaqueca.
  • Falta de aire.
  • Hemorragias nasales frecuentes, incluso diarias, especialmente en niños.
  • Hipertensión pulmonar.
  • Insuficiencia cardiaca.
  • Manchas rojas en cara, dedos, labios y lengua..
  • Sangrado en el tracto gastrointestinal.

Diagnóstico y tratamiento Talangiectasia hemorrágica hereditaria

Después de analizar tu sintomatología e historial clínico, el médico te realizará un examen físico y te solicitará una serie de estudios para descartar otros padecimientos y confirmar el diagnóstico, tales como:

  • Exámenes de sangre.
  • Pruebas genéticas.
  • Ecocardiografía.
  • Estudio con burbujas.
  • Resonancia magnética.
  • Tomografía computarizada.

El tratamiento a seguir dependerá de la causa y la gravedad del caso, pero, por lo regular incluye:

  • Medicamentos que inhiben el crecimiento de los vasos sanguíneos y que retardan la desintegración de los coágulos.
  • Procedimientos quirúrgicos para tratar el sangrado.
  • Transfusiones de sangre o infusiones de hierro.
  • Tratamientos intravenosos de reemplazo de hierro.
  • Terapia hormonal.
  • Trasplante de hígado.

En el Departamento de Medicina Interna del Centro Médico ABC te brindamos servicios de atención médica con la más alta calidad y seguridad, desde la prevención, diagnóstico, tratamiento oportuno y seguimiento de patologías infecciosas, respiratorias, endocrinológicas, dermatológicas, reumáticas, nefrológicas, gastrointestinales, y hematológicas, tanto de padecimientos crónico-degenerativos como de cuadros agudos, mediante un modelo integral y multidisciplinario.

Fuentes:

  • asociacionhht.org
  • fesemi.org
  • nih.gov
  • mayoclinic.org
  • medlineplus.gov
  • msdmanuals.com
  • middlesexhealth.org
  • medigraphic.com
  • Guzmán-López A, Treviño-Montemayor ÓR, Trejo-Guzmán EJ, et al. Telangiectasia hemorrágica hereditaria durante el embarazo: Reporte de caso. Ginecol Obstet Mex. 2022;90(07):623-628.
  • Fajardo-Rivero JE, Rangel-Rivera DA, Sarmiento-Villamizar DF, et al. Malformaciones arteriovenosas pulmonares asintomáticas en una mujer con síndrome de Osler-Weber-Rendu y anemia severa. Med Int Mex. 2021;37(1):128-134.
  • González EM, Sosa EM, Pérez AND. Telangiectasia hemorrágica hereditaria en una gestante. MediSan. 2018;22(01):65-70.

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