¿Qué es el trastornos metabólicos hereditarios?

Constituyen un conjunto de padecimientos de naturaleza congénita que afectan el metabolismo corporal, por lo que también se les conoce como anomalías congénitas metabólicas.

Recordemos que los procesos metabólicos del organismo son de suma importancia para que el cuerpo funcione adecuadamente, ya que al procesar diversas sustancias química a través de enzimas y hormonas, hace posible que el cuerpo genere, utilice o guarde energía, entre otras funciones.

Los trastornos metabólicos hereditarios se categorizan de acuerdo con la sustancia que se ve alterada, y si bien, existen múltiples de ellos con su respectiva anomalía genética, los más frecuentes son:

• Porfiria:
  Altos niveles de porfirina en el organismo que provoca problemas neurológicos y cutáneos.
• Enfermedad de Tay-Sachs:
• Exceso de lípidos denominados gangliósidos que intoxican las células cerebrales y medulares.
• Enfermedad de Wilson:
  Acumulación de cobre a nivel cerebral, hepático y renal.
• Hipercolesterolemia familiar:
  Problemas para procesar el colesterol, por lo que este se acumula en la sangre, siendo un factor de riesgo importante para el desarrollo de afecciones cardiovasculares.
• Síndrome de Hunter:
  Por una deficiencia enzimática se ven afectados diversas células y órganos, generando disfunciones importantes.
• Enfermedad de Krabbe:
  Se conoce también como leucodistrofia y es un padecimiento del sistema nervioso en el que una deficiencia enzimática inhibe la producción de mielina, provocando daños neuronales y disfunciones nerviosas.
• Leucodistrofia metacromática:
  Consiste en la acumulación de lípidos en células cerebrales, espinales y en el sistema nervioso periférico.
• Enfermedad de Gaucher:
  Provoca que las grasas se acumulen en órganos como el hígado y el bazo, haciendo que aumenten de tamaño, aunque también puede afectar los huesos, volviéndolos frágiles.
• Enfermedad de Niemann-Pick:
  Incapacidad para procesar lípidos a nivel celular, por lo que al acumularse, pueden haber afectaciones hepáticas, cerebrales, nerviosas, medulares y pulmonares.
• Fenilcetonuria:
  Deficiencia enzimática que genera la acumulación de fenilalanina, lo cual produce trastornos neurológicos principalmente.

Muchas veces, estos padecimientos pueden ser diagnosticados al nacer, aunque existen casos en los que no se logra identificar el trastorno hasta la niñez o la adultez.

El tratamiento a seguir dependerá del tipo de trastorno metabólico y de qué tan grave es la sintomatología, por lo que cada caso requiere una atención especializada que puede incluir terapias diversas.

En el Departamento de Medicina Interna del Centro Médico ABC te brindamos servicios de atención médica con la más alta calidad y seguridad, desde la prevención, diagnóstico, tratamiento oportuno y seguimiento de patologías infecciosas, respiratorias, endocrinológicas, dermatológicas, reumáticas, nefrológicas, gastrointestinales, y hematológicas, tanto de padecimientos crónico-degenerativos como de cuadros agudos, mediante un modelo integral y multidisciplinario.

Medicina Interna
Radiología e Imagen Molecular
Laboratorio Clínico