Una vez que el médico analice los síntomas e historial clínico de tu hijo, le hará una revisión física y solicitará los siguientes estudios que ayuden a confirmar el diagnóstico, tales como:
- Análisis genético, sobre todo si hay antecedentes familiares.
- Estudios de ácidos orgánicos en la orina.
- Examen de aminoácidos en plasma.
Una vez que se confirma el diagnóstico de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, el tratamiento a seguir consiste en una una dieta baja en proteínas y con concentraciones bajas de los tres aminoácidos causantes del problema con el fin de evitar un daño en el sistema nervioso.
Los bebés deben ser alimentados con una leche de fórmula especial lo más pronto posible. Pueden requerirse también suplementos nutricionales y, en los casos más graves, un trasplante de hígado.
Con una dieta estricta de por vida y exámenes médicos regulares, los niños con esta afección se desarrollan hasta alcanzar la etapa adulta y se mantienen saludables.
En el Centro de Pediatría brindamos cuidado especializado a los pequeños pacientes desde el momento de su nacimiento hasta que se convierten en adultos, a través de nuestros servicios de atención pediátrica, oncología, neurología y cardiología al nivel de los mejores centros médicos del mundo.
