Es una afección genética de baja incidencia debido a una anomalía en las enzimas que descomponen algunos aminoácidos, ocasionando que se acumulen en la sangre y dañen el cerebro y otros órganos.
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se transmite de padres a hijos y su aparición se debe a un defecto en los genes que producen las enzimas responsables de descomponer tres aminoácidos (leucina, isoleucina y valina), presentes en algunos alimentos, lo que ocasiona que estas sustancias químicas se acumulen en el torrente sanguíneo.
Esta patología hereditaria se caracteriza precisamente porque la orina de quien la padece huele a jarabe de arce, en donde el estrés físico causado por una infección, fiebre o ayuno prolongado, pueden desencadenar una acumulación de altos niveles de leucina, así como un daño cerebral.
Síntomas: Enfermedad de la orina
La sintomatología puede ser moderada o grave, dependiendo de la anomalía genética específica del caso, pero los signos más frecuentes son:
- Episodios convulsivos.
- Problemas de alimentación.
- Cansancio crónico.
- Falta de energía.
- Irritabilidad.
- Llanto agudo.
- Orina con olor similar al jarabe de arce
- Retrasos en el desarrollo y para ganar peso.
- Tensión muscular.
- Vómito.
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce requiere tratamiento inmediato, ya que de no hacerlo se pueden presentar niveles altos de ciertos aminoácidos que pueden causar la muerte.
Entre los riegos y complicaciones de esta afección genética se encuentran:
- Coma.
- Daño neurológico.
- Discapacidad intelectual.
Diagnóstico y tratamiento: Enfermedad de la orina
Una vez que el médico analice los síntomas e historial clínico de tu hijo, le hará una revisión física y solicitará los siguientes estudios que ayuden a confirmar el diagnóstico, tales como:
- Análisis genético, sobre todo si hay antecedentes familiares.
- Estudios de ácidos orgánicos en la orina.
- Examen de aminoácidos en plasma.
Una vez que se confirma el diagnóstico de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, el tratamiento a seguir consiste en una una dieta baja en proteínas y con concentraciones bajas de los tres aminoácidos causantes del problema con el fin de evitar un daño en el sistema nervioso.
Los bebés deben ser alimentados con una leche de fórmula especial lo más pronto posible. Pueden requerirse también suplementos nutricionales y, en los casos más graves, un trasplante de hígado.
Con una dieta estricta de por vida y exámenes médicos regulares, los niños con esta afección se desarrollan hasta alcanzar la etapa adulta y se mantienen saludables.
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