Síndrome de Turner

21:55 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

Es un padecimiento genético exclusivo de las mujeres en el que se carece de uno de los dos cromosomas X o uno de ellos está incompleto. Es importante recordar que los cromosomas contienen el ADN y los genes de un organismo, entre ellos los dos que definen el sexo de una persona. Las féminas tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los varones presentan un cromosoma X y uno Y.

Síntomas:

Los signos predominantes a cualquier edad es la estatura baja y la insuficiencia ovárica, acompañada de la siguiente sintomatología, la cual puede variar entre las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes que presentan esta afección:

  • Estatura baja y complexión débil.
  • Deficiencias de crecimiento en la etapa infantil.
  • Interrupción del desarrollo sexual en la adolescencia.
  • Maduración sexual tardía.
  • Irregularidades en la menstruación.
  • Infertilidad.

Otros de los signos visibles son:

  • Cuello ancho.
  • Orejas bajas.
  • Mandíbula inferior baja.
  • Paladar angosto.
  • Párpados caídos y resequedad en los ojos.
  • Dedos cortos e inflamación en ambas extremidades.
  • Uñas estrechas con curvatura hacia arriba.
  • Pecho ancho y plano.
  • Estatura y peso bajos al nacer.

Diagnóstico y tratamiento:

Esta rara enfermedad puede diagnosticarse en cualquier etapa de la vida, incluso antes del nacimiento a través de un examen cromosómico prenatal; durante la infancia o primera infancia; la adolescencia o en la adultez. Los estudios para determinarla consisten en análisis de niveles hormonales en la sangre y estudios de imagen, como radiografías, ecocardiografía, cariotipado, resonancia magnética de tórax, y ultrasonido de riñones y genitales.

Una vez que se detecta el síndrome de Turner en una menor, el tratamiento a seguir dependerá de los síntomas y complicaciones que presente, pues cada caso se valora de manera particular. Sin embargo, los tratamientos más comunes consisten principalmente en terapias hormonales:

  • Hormona del crecimiento: consiste en un protocolo de inyecciones diarias de esta hormona para promover un desarrollo cercano al normal e incrementar la estatura. Entre más pronto se inicie con el tratamiento en una etapa temprana, se obtendrán mayores posibilidades de mejorar la estatura y el crecimiento óseo. En niñas con problemas serios de estatura y desarrollo, se puede suministrar también oxandrolona, la cual aumenta la producción de proteína del organismo con los efectos benéficos correspondientes.
  • Estrógenos: suele iniciar a los 12 años para incidir directamente en el volumen mamario y del útero. Además, el estrógeno fomenta la mineralización ósea, que en combinación con la hormona del crecimiento, favorece el aumento de la estatura. Normalmente, este tratamiento se administra hasta la menopausia.

Las pacientes con síndrome de Turner pueden llevar una vida normal bajo una supervisión médica continua, ya que a lo largo de su desarrollo pueden presentarse algunos problemas de salud, como:

  • Cataratas.
  • Diabetes.
  • Escoliosis.
  • Obesidad.
  • Osteoporosis.
  • Pérdida auditiva.
  • Hipertensión arterial.
  • Afectaciones renales.
  • Tiroiditis.

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Centros y departamentos relacionados:

Centro de la Mujer
Radiología e Imagen Molecular
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Fuentes:

  • turnersyndromefoundation.org
  • mayoclinic.org
  • medlineplus.gov
  • kidshealth.org
  • aeped.es.
  • medigraphic.com
  • Agramonte MA, Martínez M, del Valle CE, et al. Características psicosexuales de mujeres con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento. RSS. 2018;24(1):45-55.
  • Jiménez-Madrid JH, Indira-Roncancio T. Síndrome de Turner mixoploide: aberración estructural del cromosoma Y y su correlación con los dermatoglifos. Ginecol Obstet Mex. 2018;86(02):137-145.
  • Domínguez HC, Torres MA, Álvarez HL, et al. Síndrome de Turner. Experiencia con un grupo selecto de población mexicana. Bol Med Hosp Infant Mex. 2013;70(6):467-476.
  • López-Uriarte A, Barboza CC, Gómez PV, et al. Secuencias del cromosoma «Y» en una niña con síndrome de Turner: implicaciones clínicas. Rev Mex Pediatr. 2013;80(6):232-235.

						
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