¿Qué es el Síndrome de Stickler?

Es una afección seria de naturaleza genética que afecta la vista, el oído y el sistema articular, cuyo diagnóstico suele realizarse en la niñez, ya que es ahí cuando se tornan más evidentes las alteraciones faciales que presentan quienes la padecen, entre ellos:

• Globos oculares protuberantes.
• Naríz de reducidas dimensiones.
• Cara pequeña y afilada.
• En ocasiones, paladar hendido.

Otro nombre del síndrome de Stickler es artrooftalmopatía progresiva hereditaria, originado por anomalías genéticas que entorpecen la producción de colágeno, esencial para la conformación de material tisular conectivo, lo que puede ocasionar complicaciones de diversa índole, tales como:

• Problemas de deglución.
• Dificultades respiratorias.
• Afectaciones visuales que pueden generar desprendimiento de retina y pérdida de la vista.
• Procesos infecciosos recurrentes en el oído.
• Disminución auditiva.
• Afectaciones cardiacas. 
• Alteraciones dentales. 

• Afectaciones de la vista:
  • Miopía.
  • Cataratas.
  • Glaucoma.
  • Desprendimiento de retina.
• Disminución de la capacidad auditiva.
• Alteraciones músculoesqueléticas:
  • Artrosis.
  • Escoliosis.

Aunque en muchas ocasiones es posible emitir un diagnóstico analizando la sintomatología e historial clínico del menor y observando las alteraciones físicas que presenta, se requieren ciertos estudios para confirmar el diagnóstico e identificar la seriedad del trastorno, entre ellos:

• Pruebas genéticas.
• Radiografías.
• Examen de la vista.
• Pruebas auditivas.

Hasta el momento, el síndrome de Stickler es incurable, por lo que el tratamiento se enfoca en el control de la sintomatología y en la corrección de las anomalías físicas, incluyendo, por lo general:

• Terapia del lenguaje.
• Terapia física.
• Programa educativo especializado.
• Cirugía:
  • Maxilar.
  • De paladar.
  • Auditiva.
  • Ocular.
  • Reemplazo articular.
  • De columna.

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