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MUTACIÓN DE FIBRILINA

Indicaciones:

Sin indicaciones especiales

Para que sirve:

Auxiliar en el diagnóstico de: - Síndrome de Marfan asociado a FBN1. -Ectopia lentis autosómica dominante. -Aneurisma de aorta ascendente aislado y disección. -Características esqueléticas aisladas del síndrome de Marfan. -Fenotipo MASS (prolapso de la válvula mitral, aumento del diámetro aórtico, estrías, características esqueléticas de MFS) -Síndrome de Shprintzen-Goldberg. -Síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante.

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