Albinismo

21:53 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

¿Qué es Albinismo?

Se trata de una anomalía genética que ocasiona una disfunción pigmentaria parcial o total porque el organismo es incapaz de producir melanina, la cual es el pigmento encargado de otorgar color a los ojos, piel y cabello, además de intervenir en las funciones del nervio óptico, por lo que los afectados por albinismo también padecen dificultades en la vista.

La falta de pigmentación ocular, cutánea y capilar es el rasgo más evidente de los albinos, pero precisamente por esta carencia resultan más vulnerables a las radiaciones solares, lo que los hace más propensos a desarrollar cáncer de piel.

El albinismo es incurable, pero existen una serie de medidas que pueden ayudar minimizar las afectaciones cutáneas y visuales.

Los melanocitos son las células que producen la melanina y al ser afectados por una mutación, generan diversos grados de albinismo, llegando a ser parcial o total.

Clasificación del albinismo:

  • Oculocutáneo: es el más frecuente, afecta ojos, piel, y cabello. La despigmentación es variable y depende del grado de afectación.
  • Ocular: daña los ojos únicamente y afecta en su mayoría a los varones.

Síntomas

La sintomatología varía según el nivel de despigmentación que se padece:

  • Piel extremadamente blanca.
  • Cabello blanco o en tonalidades beige.
  • Hipersensibilidad cutánea y capilar.
  • Ojos muy claros en tonalidades azules o beige.
  • Iris traslúcido.
  • Estrabismo.
  • Fotofobia.
  • Nistagmo.
  • Miopía.
  • Hipermetropía.
  • Ceguera.

Además, de las complicaciones visuales y problemas de piel, quien padece albinismo debe soportar rechazo social y hostigamiento, lo que puede provocarle dificultades de autoestima, ansiedad y aislamiento.

Diagnóstico y tratamiento

Una vez que tu médico analice los síntomas e historial clínico de tu hijo, le practicará una revisión física detallada en la que observará la pigmentación cutánea y capilar, el estado de los ojos y lo canalizará con un oftalmólogo para que lleve a cabo un examen de la vista exhaustivo.

En cuanto al tratamiento, por ser de origen genético, el albinismo es incurable; por esta razón, los esfuerzos se enfocan en atender las afecciones oculares minimizando los posibles daños y previniendo problemas en la piel.

El tratamiento incluye:

  • Atención de los problemas de visión: tu oftalmólogo debe revisarte periódicamente para corregir las complicaciones existentes y tratar de que no avancen. Las técnicas utilizadas van desde la prescripción de anteojos o cirugías correctivas.
  • Monitoreo cutáneo: es especialmente importante la revisión continua y los cuidados cutáneos para prevenir el cáncer de piel, una patología que los albinos son susceptibles de contraer por su hipersensibilidad.

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Fuentes:

  • mayoclinic.org
  • medlineplus.gov
  • cun.es
  • topdoctors.es
  • cigna.com
  • medigraphic.com
  • Aviña FJA, Hernández ADA. Piebaldismo, albinismo parcial en cabello y piel. Rev Cubana Pediatr. 2014;86(1):93-97.
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  • Ramos B, Álvarez J, Sardinas S, et al. Síndrome de Hermansky-Pudlak . Rev Hematol Mex. 2019;20(1):49-53.
  • Paredes AR, López SN, Monsiváis OA, et al. Síndrome de Hermansky-Pudlak. Expresión clínica variable en dos casos clínicos. Bol Med Hosp Infant Mex. 2012;69(4):300-306.

						

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