Además del análisis de la sintomatología e historial clínico, el médico realizará un examen físico y solicitará un estudio sanguíneo para verificar los valores de creatina fosfoquinasa, los cuales pueden indicar una alteración en las fibras musculares, la mayoría de las veces desencadenantes de la distrofia.
Asimismo, el médico realizará exámenes genéticos, un electromiograma y una biopsia de los tejidos musculares para analizar los niveles de distrofina, que es la proteína que de forma gradual deja de sintetizarse en pacientes con la enfermedad. También será necesaria una evaluación cardiaca y respiratoria.
La distrofia muscular es incurable, pero existen terapias que ayudan a reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
En los inicios de la enfermedad, la ingesta de medicamentos antiinflamatorios con esteroides ayuda a reducir la fatiga, aumentar la actividad motora y eliminar los problemas respiratorios.
En caso de presentarse afectaciones cardiacas, el médico analizará si es recomendable utilizar inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina para aminorar la sintomatología o realizar una cirugía para implantar un marcapasos.
En fases posteriores, cuando se presentan dificultades en la función respiratoria, puede requerirse la terapia de ventilación mecánica no invasiva. En situaciones más extremas, una traqueotomía.
Las afectaciones musculoesqueléticas secundarias se tratan con férulas, soportes, aparatos ortopédicos, fisioterapia, asesoramiento nutricional y psicológico.
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