Distrofia muscular

21:54 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

Se refiere a un conjunto de padecimientos que dañan el sistema neuromuscular y debilitan los músculos mermando la masa muscular y generando al final complicaciones graves y discapacidades importantes.

Entre las causas identificadas se encuentran defectos genéticos que impiden que las fibras musculares se desarrollen de manera correcta, produciendo dificultades motoras. Hasta el momento no es posible prevenir esta enfermedad, ya que su origen es hereditario y se presenta en la fase de desarrollo embrionario.

Existen diversas distrofias musculares, entre las más importantes se encuentran:

  • Duchenne.
  • Becker.
  • Cingoli.
  • Emery-Dreifuss.
  • Miotónica.
  • Muscular distal.
  • Muscular facio-soltero-humeral.

La expectativa de vida dependerá del tipo de distrofia muscular y la evolución de la misma. Algunas son leves y se desarrollan de manera paulatina, mientras que otras son de gravedad y generan severas incapacidades.

Síntomas:

Aunque cada tipo de distrofia tiene sus propias características, todas presentan una pérdida de la función muscular con una sintomatología similar.

En una etapa temprana:

  • Debilidad, dolor y rigidez muscular.
  • Debilidad facial.
  • Dificultad para llevar a cabo movimientos rutinarios como subir o bajar escaleras, coger objetos, peinarse o levantarse de un sillón.
  • Caminar con el abdomen hacia delante.
  • Cansancio extremo después de realizar movimientos simples.
  • Recurrencia de caídas.
  • Limitaciones articulares.
  • Retracciones tendinosas.

En etapas avanzadas, surgen afectaciones respiratorias y cardiacas provocando insuficiencia en ambos casos, escoliosis y lordosis, dificultades de deglución, e imposibilidad progresiva para caminar y mover las extremidades superiores.

Diagnóstico y tratamiento:

Además del análisis de la sintomatología e historial clínico, el médico realizará un examen físico y solicitará un estudio sanguíneo para verificar los valores de creatina fosfoquinasa, los cuales pueden indicar una alteración en las fibras musculares, la mayoría de las veces desencadenantes de la distrofia.

Asimismo, el médico realizará exámenes genéticos, un electromiograma y una biopsia de los tejidos musculares para analizar los niveles de distrofina, que es la proteína que de forma gradual deja de sintetizarse en pacientes con la enfermedad. También será necesaria una evaluación cardiaca y respiratoria.

La distrofia muscular es incurable, pero existen terapias que ayudan a reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

En los inicios de la enfermedad, la ingesta de medicamentos antiinflamatorios con esteroides ayuda a reducir la fatiga, aumentar la actividad motora y eliminar los problemas respiratorios.

En caso de presentarse afectaciones cardiacas, el médico analizará si es recomendable utilizar inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina para aminorar la sintomatología o realizar una cirugía para implantar un marcapasos.

En fases posteriores, cuando se presentan dificultades en la función respiratoria, puede requerirse la terapia de ventilación mecánica no invasiva. En situaciones más extremas, una traqueotomía.

Las afectaciones músculoesqueléticas secundarias se tratan con férulas, soportes, aparatos ortopédicos, fisioterapia, asesoramiento nutricional y psicológico.

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Centros y departamentos relacionados:

Fuentes:

  • stanfordchildrens.org
  • hopkinsallchildrens.org
  • mayoclinic.org
  • medlineplus.gov
  • msdmanuals.com
  • topdosctors.es
  • medigraphic.com
  • Fokkema J, López-Hernández S, López-Hernández LB. Impacto de las organizaciones de padres en la investigación de la distrofia muscular de Duchenne: el activismo materno como motor de cambio. Investigación en Discapacidad. 2013;2(3):135-140.
  • Quesada VM, Esquivel RN, Rosales GJM. Distrofia muscular de Duchene: diagnóstico y tratamiento . Revista Médica Sinergia. 2019;4(12):315.
  • Perera CRN, Taylor MMA, Villanueva AD, et al. Relación entre gateo y diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne. An Med Asoc Med Hosp ABC. 2019;64(3):171-177.
  • Pontevedra BR, Da Cuña CI. Tratamiento farmacológico y génico en las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Rev Cubana Pediatr. 2018;90(4).

Centro de Ortopedia y Traumatología

La ortopedia y traumatología son una rama de la cirugía dedicada al diagnóstico, tratamiento, rehabilitación y prevención de lesiones y enfermedades que afectan al sistema músculo esquelético

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