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Enfermedad de Gaucher

21:54 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

¿Qué es Enfermedad de Gaucher?

Se trata de un padecimiento crónico de naturaleza hereditaria cuya causa es una anomalía genética que provoca una deficiencia enzimática que produce que los lípidos se acumulen en lo órganos, por lo general, en el hígado, el bazo y los huesos, pudiendo afectar también al cerebro; lo cual genera un aumento de volumen de los mismos, afectando su fisiología.

La enfermedad de Gaucher se clasifica en tres tipos:

  • Tipo I:
    Es el más frecuente de los tres y puede manifestarse a cualquier edad. En él, se presenta un aumento de volumen en el hígado y el bazo, así como una afectación en los huesos, volviéndolos frágiles y susceptibles de fracturarse.
  • Tipo II:
    Surge en los bebés, afectando gravemente el cerebro, por lo que tiene alta mortalidad durante los dos primeros años de vida del menor.
  • Tipo III:
    Aparece en la infancia o la adolescencia, causando daño en el hígado y el bazo, pero el daño cerebral es progresivo.

A pesar de ser una afección incurable, existe tratamiento de control para los tipos I y III, mientras que para el tipo II no existe ninguno que pueda revertir los daños o detener el deterioro cerebral.

Síntomas

  • Distención abdominal.
  • Abdomen adolorido.
  • Aumento de tamaño del hígado y el bazo.
  • Debilitamiento óseo.
  • Problemas circulatorios en los huesos.
  • Anemia.
  • Hemorragias nasales.
  • Hematomas.

Cuando existe daño cerebral, la sintomatología es:

  • Problemas de deglución.
  • Episodios convulsivos.
  • Dolor y rigidez muscular.
  • Afectaciones oculares.

Algunas de las complicaciones de la enfermedad de Gaucher son:

  • Enfermedad de Parkinson.
  • Algunos tipos de cáncer.
  • Problemas de desarrollo en la niñez y adolescencia.
  • Alteraciones ginecológicas.

Diagnóstico y tratamiento

Una vez que el médico analice la sintomatología e historial clínico de tu hijo o tuyo, realizará una revisión física para buscar indicios de agrandamiento hepático y esplénico.

Para apoyar el diagnóstico, te solicitará estudios de sangre y genéticos, así como pruebas de densidad ósea y una resonancia magnética.

El tratamiento a seguir dependerá del tipo que padezcas, pero en todos los casos, se busca controlar la sintomatología y evitar las complicaciones de gravedad a través de terapia de reemplazo de enzimas, fármacos para disolver las grasas y evitar su producción, además de medicamentos para combatir la osteoporosis.

En casos muy severos en los que el tratamiento conservador no da resultado, se recomienda el trasplante de médula ósea y extirpar quirúrgicamente el bazo.

En el Departamento de Medicina Interna del Centro Médico ABC te brindamos servicios de atención médica con la más alta calidad y seguridad, desde la prevención, diagnóstico, tratamiento oportuno y seguimiento de patologías infecciosas, respiratorias, endocrinológicas, dermatológicas, reumáticas, nefrológicas, gastrointestinales, y hematológicas, tanto de padecimientos crónico-degenerativos como de cuadros agudos, mediante un modelo integral y multidisciplinario.

Fuentes:

  • topdoctors.es
  • medlineplus.gov
  • mayoclinic.org
  • msdmanuals.com
  • cun.es
  • medigraphic.com
  • Da Silva-José TD, Juárez-Vázquez CI, García-Ortiz JE. Análisis de biomarcadores para el seguimiento de pacientes con enfermedad de Gaucher. Rev Biomed. 2021;32(3):147-160.
  • Biart VA, Castro VP, Valdivia MR, et al. Oftalmoplejía externa y visceromegalia como alerta de enfermedad de Gaucher en pacientes con trastornos del neurodesarrollo. Rev Cubana Neurol Neurocir. 2020;10(1):1-14.
  • Quiroz-Saavedra AR, Munive-Báez L, Carbajal-Rodríguez L. Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México: serie de casos. Acta Pediatr Mex. 2020;41(4):153-158.
  • Lucio-García C, Noriega-Salas L. Enfermedad de Gaucher: estudio de caso. Aten Fam. 2017;24(4):176-178.

						
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