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¿Qué es Enfermedad de Von Recklinghausen?

14:07 - 22 noviembre , 2023

Padecimiento

Se tratra de una afección hereditaria de baja incidencia que da lugar a la formación de tumores benignos en la piel, los nervios del cerebro y la médula espinal. Sin embargo, en ocasiones, pueden desarrollarse tumores cancerígenos en los nervios o evolucionar alguno de los existentes.

La enfermedad de Von Recklinghausen es causada por una alteración del cromosoma 17 responsable de producir la neurofibromina, una proteína que impide que las células crezcan anormalmente y se desarrollen tumoraciones. La mayoría de las personas que la padecen la heredan de uno de los padres y en raras ocasiones, la adquieren de forma espontánea.

Estos tumores denominados neurofibromas suelen aparecer durante la adolescencia, principalmente en los nervios periféricos que se localizan debajo de la piel. Si afectan a los nervios que están en el interior del cuerpo pueden ocasionar alteraciones, sobre todo si comprimen algún órgano importante.

Signos y síntomas Enfermedad de Von Recklinghausen

La sintomatología varía de una persona a otra, pero, por lo regular incluye:

  • Alteraciones óseas.
  • Episodios convulsivos.
  • Deterioro cognitivo leve.
  • Dolor por los nervios afectados.
  • Estreñimiento.
  • Manchas de color marrón en la piel que se pueden diseminar bajo la superficie de la piel
  • Neurofibromas nodulares.
  • Pecas en las axilas o ingles.
  • Hipertensión arterial.

Entre las complicaciones que puede detonar la enfermedad de Von Recklinghausen, se encuentran:

  • Ceguera.
  • Estenosis de arteria renal.
  • Fracturas de huesos.
  • Tumores cancerígenos.
  • Pérdida de la función nerviosa en los nervios afectados.

Diagnóstico y tratamiento Enfermedad de Von Recklinghausen

Una vez que el médico analice tu sintomatología e historial clínico, te realizará un examen físico y solicitará los siguientes estudios:

  • Análisis sanguíneos.
  • Exámenes oculares.
  • Pruebas genéticas.
  • Resonancia magnética.
  • Tomografía computarizada.

El tratamiento a seguir dependerá de la gravedad de la sintomatología, la ubicación y el tamaño de los tumores, pero, por lo general, incluye:

  • Cirugía para extirpar los tumores.
  • Fármacos para aliviar los síntomas.
  • Quimioterapia.

En el Centro Neurológico, un grupo de médicos altamente capacitados y certificados en las diversas especialidades neurológicas están preparados para atenderte con la calidad y calidez que nos caracteriza.

Fuentes:

  • stjude.org
  • elsevier.es
  • neurology.org
  • aeped.es
  • mayoclinic.org
  • medlineplus.gov
  • msdmanuals.com
  • medigraphic.com
  • Clará MMG, Rodríguez RI, Martínez MJO, et al. Neurofibroma gigante en región torácica en la enfermedad de Von Recklinghausen. Invest Medicoquir. 2021;13(1):.
  • Dornes RR, Vázquez MY, Alberna CA. Enfermedad de Von Recklinghausen con luxación recurrente de la cadera y osteonecrosis. Presentación de un caso. Medisur. 2020;18(2):265-271.
  • Vargas MF, Arenas R. Enfermedad de von Recklinghausen. Una visión actual de las neurofibromatosis. Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica. 2009;7(3):181-190.

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