Hipercolesterolemia familiar

21:54 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

¿Qué es Hipercolesterolemia familiar?

Es un trastorno genético en el que la sangre presenta elevado nivel de colesterol, lo que puede producir una acumulación del mismo en las paredes arteriales, estrechándolas y endureciéndolas, propiciando el riesgo de padecer enfermedades cardiacas en una edad temprana. La hipercolesterolemia familiar es una patología trasmitida por uno o ambos padres a causa de un defecto en el cromosoma 19, pero que puede manifestarse hasta la adultez, incrementado la posibilidad de sufrir ataques cardiacos antes de cumplir 55 años de edad. Existe un tipo fulminante de la afección que, si no se diagnostica y trata a tiempo, puede resultar mortal en niños, adolescentes y adultos jóvenes.

Síntomas

Los síntomas son:
  • Arco corneal.
  • Depósitos de colesterol en:
  • Manos.
  • Codos.
  • Rodillas.
  • Tobillos.
  • Párpados.
  • Dolor torácico.
  • Calambres en pantorrillas, sobre todo al caminar.
  • Engrosamiento del tendón de Aquiles y tendones de las manos.
  • Llagas en los dedos de los pies.
  • Accidente cerebrovascular.
Una atención temprana ayuda a prevenir consecuencias de alto riesgo para la salud cardiovascular.

Diagnóstico y tratamiento

Una vez que el médico analice la sintomatología, historial clínico y antecedentes familiares con niveles de colesterol alto o enfermedades cardiacas, realizará una revisión física y solicitará los siguientes estudios para confirmar la enfermedad:
  • Análisis sanguíneos para valorar los niveles de lípidos.
  • Exámenes de fibroblastos.
  • Pruebas genéticas que ayuden a detectar anomalías vinculadas a la hipercolesterolemia familiar.
  • Pruebas de función cardiaca.
El tratamiento a seguir, una vez confirmado el diagnóstico, consiste en:
  • Medicamentos para reducir los niveles de colesterol malo y con ello, el riesgo de sufrir un ataque cardiaco.
  • Cambios en la dieta y estilo de vida, incluyendo:
  • Ingesta de sardinas, boquerones y salmón, entre otros.
  • Consumo de fibra dietética.
  • Actividad física de manera regular.
  • Mantener un peso saludable.
  • Erradicar el tabaquismo.
En casos graves, puede requerirse un procedimiento denominado aféresis, en el que la sangre se filtra para quitarle colesterol y se regresa al cuerpo del paciente. Por último, cuando ningún tratamiento funciona y los niveles de colesterol continúan elevados, maximizando riesgos, la opción puede ser un trasplante de hígado. En el Centro de Pediatría un equipo de especialistas altamente capacitados te espera las 24 horas, los 365 días del año, asegurando el cuidado y los resultados óptimos al brindarte atención basada en guías de práctica clínica y protocolos internacionales.

Fuentes:

  • fhmexico.org.mx
  • fundaciondelcorazon.com
  • mayoclinic.org.
  • stanfordchildrens.org
  • aboutkidshealth.ca
  • medilineplus.gov
  • msdmanuals.com
  • medigraphic.com
  • Vázquez-Cárdenas NA. Hipercolesterolemia familiar. Cardiovasc Metab Sci. 2021;32(Suppl: 3):s153-156.
  • Herrera GA, Soto MJ, Tamargo BTO, et al. Caracterización clínica de pacientes con hipercolesterolemia familiar. Rev cubana med. 2016;55(2):130-140.
  • Herrera GA. El método clínico en el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar como medio para suplir grandes recursos económicos. Rev cubana med. 2016;55(2):94-96.
  • Riba L. Genes implicados en las formas monogénicas de la hipercolesterolemia familiar. Rev Endocrinol Nutr. 2008;16(1):24-31.

						
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