Porfiria

21:55 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

¿Qué es Porfiria?

Se trata de un padecimiento hereditario en el que, debido a una anomalía genética, se acumulan altos niveles de porfirinas en la sangre, lo cual puede ocasionar complicaciones serias en el organismo.

Recordemos que la hemoglobina, presente en los glóbulos rojos, se encarga de transportar oxígeno, pero cuando no se produce la cantidad adecuada de hemo, que es uno de los componentes de la hemoglobina, las porfirinas se acumulan, desencadenando problemas de diversa gravedad.

La porfiria se clasifica en dos tipos:

  • Aguda: en ella, el sistema nervioso se ve afectado.
  • Cutánea: altera la piel.

Normalmente, la porfiria se debe a trastornos genéticos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de afecciones hepáticas, hierro excesivo, tratamientos con estrógenos, tabaquismo y alcoholismo.

Esta anomalía no tiene cura, por lo que el tratamiento se enfoca en el control de los síntomas y en evitar nuevas crisis.

Síntomas

La sintomatología depende de la gravedad del caso y del tipo de porfiria, aunque también existen pacientes asintomáticos.

Aguda:

Este tipo aparece de manera súbita, generando síntomas intensos en la fase crítica, que comienzan a decrecer progresivamente días o semanas después:

  • Coloración rojiza en la orina.
  • Ansiedad.
  • Confusión.
  • Alucinaciones.
  • Debilidad.
  • Cansancio.
  • Entumecimiento de las extremidades.
  • Palpitaciones.
  • Elevación de la presión arterial.
  • Episodios convulsivos.
  • Dificultades respiratorias.
  • Problemas en la micción.
  • Abdomen, pecho, espalda y piernas adoloridas.
  • Estreñimiento.
  • Diarrea.
  • Náusea.
  • Vómitos.
  • Dolores musculares.

Cutánea:

Es el tipo más frecuente y obedece a la fotosensibilidad:

  • Ampollas.
  • Pigmentación cutánea.
  • Comezón.
  • Coloración rojiza en la orina.
  • Hipersensibilidad a la luz solar y artificial que provoca ardor.
  • Edema.
  • Eritema.

Diagnóstico y tratamiento

Una vez que tu médico analice tu sintomatología e historial clínico, te realizará una revisión física, además de solicitarte estudios de sangre, orina y excremento, para poder determinar el diagnóstico con precisión, aunque pueden requeririse pruebas genéticas adicionales para identificar el tipo de porfiria.

El plan de tratamiento se establecerá en función de la clase de porfiria y la severidad de la sintomatología, pero en todos los casos, buscará suprimir los factores que originan los ataques y en caso de que aparezcan minimizarlos lo más posible.

Suprimir factores que provocan ataques:

  • No exponerte al sol.
  • Bajar tus niveles de estrés.
  • Evita ingerir sustancias o fármacos identificados como desencadenantes.
  • Abandona el consumo de tabaco, alcohol y drogas.
  • No hagas dietas hipocalóricas ni ayunos prolongados.

En el Departamento de Medicina Interna del Centro Médico ABC te brindamos servicios de atención médica con la más alta calidad y seguridad, desde la prevención, diagnóstico, tratamiento oportuno y seguimiento de patologías infecciosas, respiratorias, endocrinológicas, dermatológicas, reumáticas, nefrológicas, gastrointestinales, y hematológicas, tanto de padecimientos crónico-degenerativos como de cuadros agudos, mediante un modelo integral y multidisciplinario.

Fuentes:

  • medlineplus.gov
  • mayoclinic.org
  • msdmanuals.com
  • cun.es
  • topdoctors.es
  • medigraphic.com
  • Martínez VCA, Quintero GMA. Manejo de dolor con lidocaína en crisis aguda de porfiria en urgencias. An Med Asoc Med Hosp ABC. 2021;66(3):214-217. doi:10.35366/101670.
  • Tinoco J, Eloy A, Regufe R, et al. Porfiria aguda intermitente. Rev Mex Anest. 2021;44(3):229-232. doi:10.35366/99671.
  • Pérez-Elizondo AD, Sánchez-Castillo JL. Porfiria eritropoyética. Rev Med MD. 2018;9.10(1):48-51.
  • Jaramillo-Calle DA, Zapata-Cárdenas A. Avances en el diagnóstico y tratamiento de la porfiria intermitente aguda. Med Int Mex. 2017;33(5):655-667.

						
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