Síndrome de Down

21:55 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

Se trata de una anomalía de orden genético provocada por una disfunción en el proceso de división celular, en el cual se genera por duplicado el cromosoma número 21, cuyos efectos son las discapacidades físicas y mentales propias de este síndrome, así como su afectación al desarrollo del individuo.  

El síndrome de Down es uno de los trastornos genéticos más frecuentes y el grado de discapacidad que produce es variable dependiendo de la persona, pero también provoca enfermedades cardiacas y gastrointestinales.

Síntomas:

Existe una fisonomía definida de las personas con este síndrome, que incluye:

  • Estatura baja.
  • Hendidura entre los párpados.
  • Orejas muy reducidas.
  • Cara chata y cabeza pequeña.
  • Cuello corto.
  • Lengua grande.
  • Falta de masa muscular.
  • Manos y pies pequeños. 
  • Manchas de Brushfield, que son de color blanco en el iris de los ojos. 

Las personas con síndrome de Down presentan daños cognitivos que pueden ir de lo ligero a lo intermedio, aunque en todos los casos existe un retraso en las capacidades intelectuales, principalmente en la memoria y el lenguaje.

Riesgos potenciales:

El riesgo de un bebé nazca con síndrome de Down aumenta por las siguientes razones:

  • Predisposición genética para transmitir la anomalía cromosómica característica. 
  • Antecedente de un hijo con síndrome de Down. 
  • Madre con más de 36 años de edad. 

Las complicaciones de salud que acarrea el síndrome de Down son múltiples y suelen ir apareciendo con la edad, siendo las más frecuentes:

  • Obesidad. 
  • Deformación vertebral.  
  • Leucemia.
  • Demencia. 
  • Cardiopatías cogénitas o problemas cardiacos posteriores. 
  • Alteraciones gastrointestinales. 
  • Anomalías inmunológicas que pueden propiciar el desarrollo de diversas patologías.
  • Apnea obstructiva del sueño.

El seguimiento médico continuo y la atención oportuna de las complicaciones contribuyen a que las personas con síndrome de Down tengan una buena calidad de vida y que su expectativa de vida pueda ser amplia, incluso más allá de los 60 años. 

Diagnóstico y tratamiento:

Se recomienda que las mujeres embarazadas de cualquier edad se realicen pruebas de detección de síndrome de Down, con ellas es posible conocer las probabilidades de que el bebé nazca con esta anomalía.

También, se requieren pruebas de diagnóstico en el bebé para identificar si padece esta afección. 

Un tratamiento personalizado y multidisciplinario hace toda la diferencia en la calidad de vida de tu hijo, ya que tomará en cuenta sus requerimientos individuales y su proceso de desarrollo en las diferentes etapas de su vida.  

Es importante contar con un equipo multidisciplinario de especialistas que resuelvan la problemática que vaya surgiendo y contribuyan a que tu hijo pueda desarrollarse física e intelectualmente de la mejor manera posible.  

Por lo general, se recomienda conformar un equipo de profesionales en los siguientes rubros:

  • Pediatra.
  • Terapeuta del lenguaje y ocupacional.
  • Fisioterapeuta.
  • Oftalmólogo.
  • Audiólogo.
  • Cardiólogo. 
  • Gastroenterólogo. 
  • Neurólogo. 
  • Otorrinolaringólogo.
  • Endocrinólogo. 

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Centros y departamentos relacionados:

Fuentes: 

  • sindromedown.net
  • medlineplus.gov
  • mayoclinic.org
  • msdmanuals.com
  • healthline.com
  • cigna.com
  • cun.es
  • medigraphic.com
  • Flores-Arizmendi KA, Vargas-Robledo TT, Eguiarte-Díaz G, et al. Seguimiento médico de los niños con síndrome de Down. Acta Pediatr Mex. 2021;42(3):142-148.
  • Díaz-Véliz Jiménez PA, Vidal HB, González SI, et al. Diagnóstico prenatal de atresia duodenal en feto con Síndrome Down. A propósito de un caso. Medisur. 2020;18(2):272-278.
  • Ait idir K. Mala absorción de glucosa y de galactosa y su asociación con el síndrome de Down. Rev Cubana Pediatr. 2020;92(3):1-8.
  • Díaz-Hernández DJ, Torres-Gómez IP, Arango-Martínez AM, et al. Aspectos genómicos, transcriptómicos y del diagnóstico en el síndrome de Down. Medicina & Laboratorio. 2020;24(1):37-56.

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