Síndrome de Ehlers-Danlos

21:55 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

¿Qué es Síndrome de Ehlers-Danlos?

Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que se transmiten de padres a hijos y que causan daños articulares, vasculares y cutáneos. En los tipos de mayor gravedad del síndrome pueden llegar a presentarse rupturas arteriales, intestinales o uterinas. De acuerdo con investigaciones médicas, las diversas mutaciones de los genes porpias de esta afección alteran el colágeno, el cual da estructura y fuerza a los huesos, órganos internos, piel y vasos sanguíneos.

Síntomas

Existen diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, se habla de seis principales y cinco menores, aunque el más común es el hiperlaxo; pero en la mayoría la sintomatología base consiste en:
  • Flexibilidad articular extrema.
  • Dolor y crujido articular.
  • Dislocaciones.
  • Dolor de espalda.
  • Flexibilidad cutánea excesiva.
  • Gran suavidad en la piel.
  • Fragilidad cutánea que ocasiona que la piel se dañe fácilmente y se formen arrugas y cicatrices.
  • Pies planos.
  • Complicaciones de la vista.
  • Membranas que se rompen prematuramente durante el parto.
Riesgos y complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos: Dependerán del tipo del síndrome que se padezca y de los síntomas que se presenten:
  • Rupturas arteriales, lo que puede ocasionar la muerte.
  • Rupturas intestinales y uterinas.
  • Ruptura del globo ocular.
  • Artritis.
  • Dolor articular crónico.

Diagnóstico y tratamiento

El médico, al realizar un examen fisico y conocer los antecedentes familiares, puede diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos, pero quizás solicite realizar las siguientes pruebas genéticas a partir de muestras de sangre para confirmar el diagnóstico y descartar otras afecciones:
  • Estudio de mutación del gen de colágeno.
  • Tipificación del colágeno basada en una biopsia de piel.
  • Ecocardiograma.
Hasta el momento, el síndrome de Ehlers-Danlos no es curable, pero el tratamiento está enfocado en el control de la sintomatología y a evitar complicaciones, por lo que normalmente incluye:
  • Analgésicos.
  • Medicamentos para disminuir la presión arterial.
  • Terapia física y rehabilitación.
  • Cirugía para reparar las articulaciones dañadas por dislocaciones repetidas o las lesiones de vasos sanguíneos y órganos.
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Fuentes:

  • ehlers-danlos.com
  • mayoclinic.org
  • medlineplus.gov
  • msdmanuals.com
  • reumatologiaclinica.org
  • medigraphic.com
  • Puerto MM. Caracterización clínica y manejo del síndrome de Ehlers Danlos. Rev Ciencias Médicas. 2017;21(4):571-597.
  • Torralbas FSJ, Velázquez PL, Torralbas BMJ, et al. Ataxia espinocerebelosa tipo 2 y síndrome de Ehlers-Danlos: a propósito de un caso. AMC. 2016;20(3):322-329.
  • Campo DMC, Hernández GJL, Gato SY, et al. Evaluación de la hemostasia en niños con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter . 2014;30(2):146-154.
  • Santos PA, Mirabal OJA, Valero HA, et al. Prolapso valvular mitral severo en paciente con Síndrome de Ehlers Danlos. Cuba y Salud. 2012;7(3):37-41.

						
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