El médico, al realizar un examen fisico y conocer los antecedentes familiares, puede diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos, pero quizás solicite realizar las siguientes pruebas genéticas a partir de muestras de sangre para confirmar el diagnóstico y descartar otras afecciones:
- Estudio de mutación del gen de colágeno.
- Tipificación del colágeno basada en una biopsia de piel.
- Ecocardiograma.
Hasta el momento, el síndrome de Ehlers-Danlos no es curable, pero el tratamiento está enfocado en el control de la sintomatología y a evitar complicaciones, por lo que normalmente incluye:
- Analgésicos.
- Medicamentos para disminuir la presión arterial.
- Terapia física y rehabilitación.
- Cirugía para reparar las articulaciones dañadas por dislocaciones repetidas o las lesiones de vasos sanguíneos y órganos.
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