¿Qué es el síndrome de ehlers-danlos?

Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que se transmiten de padres a hijos y que causan daños articulares, vasculares y cutáneos. En los tipos de mayor gravedad del síndrome pueden llegar a presentarse rupturas arteriales, intestinales o uterinas.

De acuerdo con investigaciones médicas, las diversas mutaciones de los genes porpias de esta afección alteran el colágeno, el cual da estructura y fuerza a los huesos, órganos internos, piel y vasos sanguíneos.

Existen diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, se habla de seis principales y cinco menores, aunque el más común es el hiperlaxo; pero en la mayoría la sintomatología base consiste en:

• Flexibilidad articular extrema.
• Dolor y crujido articular.
• Dislocaciones.
• Dolor de espalda.
• Flexibilidad cutánea excesiva.
• Gran suavidad en la piel.
• Fragilidad cutánea que ocasiona que la piel se dañe fácilmente y se formen arrugas y cicatrices.
• Pies planos.
• Complicaciones de la vista.
• Membranas que se rompen prematuramente durante el parto.

Riesgos y complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos:

Dependerán del tipo del síndrome que se padezca y de los síntomas que se presenten:

• Rupturas arteriales, lo que puede ocasionar la muerte.
• Rupturas intestinales y uterinas.
• Ruptura del globo ocular.
• Artritis.
• Dolor articular crónico.

El médico, al realizar un examen fisico y conocer los antecedentes familiares, puede diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos, pero quizás solicite realizar las siguientes pruebas genéticas a partir de muestras de sangre para confirmar el diagnóstico y descartar otras afecciones:

• Estudio de mutación del gen de colágeno.
• Tipificación del colágeno basada en una biopsia de piel.
• Ecocardiograma.

Hasta el momento, el síndrome de Ehlers-Danlos no es curable, pero el tratamiento está enfocado en el control de la sintomatología y a evitar complicaciones, por lo que normalmente incluye:

• Analgésicos.
• Medicamentos para disminuir la presión arterial.
• Terapia física y rehabilitación.
• Cirugía para reparar las articulaciones dañadas por dislocaciones repetidas o las lesiones de vasos sanguíneos y órganos.

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