El síndrome de Down es una condición genética que se presenta cuando una persona desarrolla una copia extra del cromosoma 21, lo que puede resultar en características físicas distintivas y algunas características médicas.
¿Por qué los bebés nacen con síndrome de Down?
Para resolver la duda de qué es el síndrome de Down, primero debemos hablar de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras formadas por ADN y proteínas que contienen una gran cantidad de información genética que incluye la manera en la que se formará el cuerpo y sus funciones.
De manera general, los bebés nacen con 46 cromosomas, que son 23 pares y proporcionan la función de regulación del crecimiento, control del ciclo celular, funciones del sistema inmunológico, regulación hormonal, entre otras muchas características.
El cromosoma 21, que está relacionado con el síndrome de Down, de manera normal se involucra con las funciones cerebrales, el metabolismo y el crecimiento.
Los bebés con síndrome de Down cuentan con una copia extra, ya sea completa o solo parcial del cromosoma 21, a esto se le conoce como trisomía 21 y significa que tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos habituales.
Este cromosoma extra interrumpe el desarrollo normal de la persona y afecta su aspecto físico, habilidades mentales y su desarrollo.
¿A qué se debe el síndrome de Down?
Al día de hoy no se conoce completamente la causa de la trisomía 21, pero se han detectado algunos factores de riesgo que están relacionados:
- Edad materna: se han visto más riesgos de tener un bebé con síndrome de Down, si la madre supera los 35 años de edad.
- Factores ambientales: en menor medida, se ha visto que algunos factores ambientales como la exposición a sustancias tóxicas o a algunos tipos de radiación, pueden aumentar de manera ligera el riesgo a desarrollar este síndrome.
- Factores genéticos: el síndrome de Down no es precisamente hereditario, pero es posible que uno de los padres tenga una alteración cromosómica equilibrada que no lo afectan, pero sí aumenta el riesgo de tener un bebé con este síndrome.
Es importante comprender que, aunque estos factores de riesgo pueden aumentar las probabilidades de desarrollar trisomía 21, no son exclusivos y no toda persona que cuente con uno o más de estos factores, tendrá un hijo con síndrome de Down, y tampoco toda persona con síndrome de Down está relacionada a estos factores.
Características de una persona con síndrome de Down
Los niños con síndrome de Down contarán con características físicas y cognitivas distintivas, pero estas características pueden variar en intensidad de persona en persona y tampoco es necesario presentarlas todas.
En el síndrome de Down, se hacen presentes características como:
- Rasgos faciales: existen características faciales distintivas como los ojos en forma de almendra y con pliegues cutáneos en las esquinas internas de los ojos, a esto se le llama pliegues epicánticos; nariz chata, boca pequeña, lengua más grande de lo normal y que puede salir de la boca, orejas pequeñas y con una forma levemente diferente a las de otras personas.
- Desarrollo físico: una persona con síndrome de Down suele presentar una estatura más baja a la media y también un tono muscular menor, esto puede resultar en fallos en su coordinación motora; los pies y manos también suelen ser más pequeños.
- Desarrollo cognitivo: suelen presentar un retraso en su desarrollo cognitivo, esto afecta tanto su aprendizaje como su desarrollo intelectual; pero el grado de esto varía considerablemente y puede ser un caso desde leve hasta moderado.
- Habilidades de comunicación: con frecuencia, una persona con síndrome de Down puede presentar dificultades para articular la cara y esto puede afectar sus habilidades de comunicación y lingüísticas.
- Problemas de salud: lamentablemente, las personas con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar algunas situaciones que afectan su salud como problemas de tiroides, defectos cardíacos congénitos, problemas de audición y visión o problemas gastrointestinales.
También es necesario entender que cada persona con síndrome de Down tiene su propia personalidad, intereses y habilidades, por lo cual, al igual que todos, es un individuo único con gustos particulares.
Así que, con el apoyo adecuado, en muchos de los casos, una persona con síndrome de Down puede llevar una vida integrada a la comunidad y de manera plena.
¿A los cuántos meses se detecta el síndrome de Down?
Para llegar al diagnóstico del síndrome de Down, el médico puede realizar el control prenatal mediante diferentes pruebas.
Pruebas de detección prenatales
Estas pruebas permiten mostrar si hay una probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down, aquí únicamente se determina el riesgo de que esté presente.
La evaluación se puede realizar desde el primer trimestre mediante un análisis clínico de sangre que busca marcadores en algunas proteínas relacionadas al síndrome de Down en la madre. El ultrasonido también permite buscar líquido en la parte posterior del cuello del bebé, situación que se ha relacionado como un signo de este síndrome.
Durante el segundo trimestre, también se puede realizar otro análisis de sangre, el cual se enfoca en verificar tres o cuatro marcadores.
En función a las pruebas del primer y segundo trimestre se indicará un riesgo estimado de la aparición del síndrome de Down.
Pruebas de diagnóstico prenatal
En caso de que se busque llegar al diagnóstico, se puede solicitar una prueba para verificar los cromosomas en una muestra de las células. Estas pruebas tienen un riesgo pequeño de provocar un aborto espontáneo, por este motivo, únicamente se realiza después de la prueba de detección prenatal y si el especialista lo cree necesario.
Diagnóstico después del nacimiento
Si el síndrome de Down no fue detectado, por cualquier causa, antes del nacimiento, el médico podrá llegar a un diagnóstico posterior al nacimiento mediante la observación de las características físicas que se relacionan a esta condición. También se pueden realizar pruebas genéticas para hacer una confirmación.
Tratamiento del síndrome de Down
Al ser una condición genética, el síndrome de Down no tiene cura, así que el tratamiento dependerá de las manifestaciones específicas que presente cada paciente, ya sea por la presencia de cardiopatías congénitas, hipotiroidismo, problemas del lenguaje, etc.
Más allá de esta situación, también se deberá incluir atención médica y seguimiento, educación inclusiva, apoyo emocional y social y enseñanza para su independencia.
Con el soporte adecuado, las personas que nacen con síndrome de Down pueden lograr llevar una vida plena y adecuada.
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Fuentes:
CDC, MedlinePlus, MSD Manuals
