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Adrenoleucodistrofia

21:53 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

¿Qué es Adrenoleucodistrofia?

Es un padecimiento genético en el que el organismo es incapaz de realizar la descomposición de algunos ácidos grasos, ocasionando que se acumulen en el cerebro, las glándulas suprarrenales y el sistema nervioso, afectando la función adecuada de los mismos. Los estudios clínicos han revelado que la adrenoleucodistrofia más común es laque está relacionada con una anomalía en el cromosoma X y que los varones son más propensos de padecerla, aunque las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad o presentarla en su forma más leve. Este tipo de adrenoleucodistrofia se clasifica en:
  • Infantil: suele manifestarse en los primeros años de la infancia con un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro que puede llevar a la muerte.
  • Adrenomieloneuropatía: se presenta en la etapa adulta de manera lenta y en una forma menos agresiva.
  • Enfermedad de Addison: las glándulas suprarrenales dejan de producir los esteroides necesarios, ocasionando una insuficiencia suprarrenal.

Síntomas

Infantil:
  • Episodios convulsivos.
  • Deficiencias del sistema nervioso (parálisis, coma).
  • Problemas visuales que pueden desencadenar ceguera.
  • Dificultades de deglución.
  • Espasmos musculares.
  • Comportamiento hiperactivo.
  • Hipoacusia.
  • Estrabismo.
  • Problemas de comprensión.
Adrenomielopatía:
  • Debilidad muscular o rigidez en la marcha.
  • Disfunción de la vejiga y el intestino.
  • Problemas para controlar la micción.
  • Dificultades para pensar adecuadamente.
Enfermedad de Addison:
  • Falta de apetito.
  • Estado de coma.
  • Disminución del peso corporal.
  • Pérdida de masa muscular.
  • Vómito.

Diagnóstico y tratamiento

Una vez que tu médico analice tu sintomatología e historial clínico, te realizará una revisión física y te solicitará pruebas de sangre, resonancia magnética y exámenes de la vista. Además, si lo considera necesario, requerirá biopsias de tejidos para verificar si existen niveles elevados de ácidos grasos. Debido a que hasta el momento, la adrenoleucodistrofia es incurable, el tratamiento se basa en controlar los síntomas y evitar el avance de la enfermedad mediante:
  • Terapia de reemplazo con corticoesteroides, principalmente para quienes padecen insuficiencia suprarrenal.
  • Medicamentos que ayuden con las convulsiones y la rigidez.
  • Terapia física y rehabilitación para disminuir la rigidez muscular y aliviar los espasmos musculares.
  • Trasplante de médula ósea para controlar el avance de la enfermedad en los niños, siempre y cuando se diagnostique oportunamente.
En el Departamento de Medicina Interna del Centro Médico ABC te brindamos servicios de atención médica con la más alta calidad y seguridad, desde la prevención, diagnóstico, tratamiento oportuno y seguimiento de patologías infecciosas, respiratorias, endocrinológicas, dermatológicas, reumáticas, nefrológicas, gastrointestinales, y hematológicas, tanto de padecimientos crónico-degenerativos como de cuadros agudos, mediante un modelo integral y multidisciplinario.

Fuentes:

  • wnyurology.com
  • topdoctors.es
  • aeped.es
  • dshs.texas.gov
  • medlineplus.gov
  • mayoclinic.org
  • medigraphic.com
  • Dorta-Contreras AJ, González-Losada C, Wainshtok-Tomás D. Adrenomieloneuropatía, fenotipo de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de un caso. Revista Habanera de Ciencias Médicas. 2018;17(1):29-38.
  • Nuevas PL, Camayd VI. Determinación de ácidos grasos de cadena muy larga en suero por cromatografía gaseosa acoplada a la espectrometría de masas. Rev Cub Gen . 2014;8(1):19-26.
  • Expósito PO, Pérez CIN, Santana SS, et al. Adrenoleucodistrofia X. Presentación de caso. Mediciego. 2014;20(1):.

						

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