¿Qué es la enfermedad de Moyamoya?

La enfermedad de Moyamoya es un trastorno vascular cerebral poco frecuente que provoca el estrechamiento progresivo de las arterias carótidas internas, lo que reduce significativamente el flujo de sangre hacia el cerebro. Esta disminución de irrigación puede desencadenar síntomas neurológicos graves, como accidentes isquémicos transitorios (AIT), ictus (ACV), hemorragias cerebrales, convulsiones y alteraciones cognitivas.

Aunque se presenta con mayor frecuencia en niños entre los 3 y 12 años, también puede desarrollarse en adolescentes y adultos. En estos casos se denomina enfermedad de Moyamoya en adultos, y suele presentar manifestaciones clínicas distintas a las observadas en la población pediátrica. Debido a que esta condición puede avanzar con rapidez, es fundamental reconocer sus signos de forma temprana para iniciar un tratamiento oportuno.

Este padecimiento también es conocido como síndrome de Moyamoya, un término que describe el aspecto en “humo de cigarro” (moyamoya significa “nube de humo” en japonés) que adoptan los vasos sanguíneos colaterales cuando se forman nuevas redes intentando compensar el flujo reducido. Sin embargo, estas redes son frágiles y aumentan el riesgo de hemorragia. Por este motivo, detectar los síntomas de la falta de irrigación de sangre al cerebro es clave para evitar complicaciones mayores.

¿Qué provoca la enfermedad de Moyamoya?

La enfermedad de Moyamoya se caracteriza por la estenosis progresiva o estrechamiento de la arteria carótida interna, justo en el segmento en el que se divide hacia otras arterias principales que irrigan el cerebro. Al reducirse el diámetro de estos vasos, la cantidad de sangre que llega al tejido cerebral disminuye de manera significativa.

El organismo intenta compensar esta falta de irrigación desarrollando una red de vasos pequeños y colaterales alrededor de la zona afectada. Esta imagen característica se conoce como signo de “humo” o signo de Willis, observado en estudios de angiografía. No obstante, estos vasos recién formados son muy frágiles y tienden a romperse, lo que incrementa el riesgo de hemorragias intracraneales.

Aunque la causa exacta continúa en estudio, se han identificado diversos factores que pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad de Moyamoya o favorecer su aparición, entre ellos:

• Predisposición genética, especialmente en población asiática.
• Anemia de células falciformes, que altera la forma de los glóbulos rojos.
• Hipertiroidismo, que aumenta la actividad metabólica y cardiovascular.
• Neurofibromatosis tipo 1, enfermedad genética que afecta nervios y piel.
• Síndrome de Down, asociado a alteraciones vasculares y neurológicas.

La presencia de estas condiciones no garantiza que una persona desarrollará la enfermedad, pero sí incrementa el riesgo.

¿La enfermedad de Moyamoya es hereditaria?

La enfermedad de Moyamoya puede presentarse de manera esporádica o asociarse a mutaciones genéticas hereditarias. Esto indica que, en algunos casos, sí puede haber un componente familiar.

Estudios han identificado alteraciones en genes relacionados con el desarrollo y la reparación de los vasos sanguíneos. Uno de los más estudiados es el gen RNF213, especialmente en poblaciones del Este Asiático, donde la incidencia de Moyamoya es más elevada. Sin embargo:

• No todas las personas con mutación desarrollan la enfermedad.
• No todos los pacientes con Moyamoya presentan una mutación identificable.
• El patrón hereditario no siempre es claro ni consistente.

En la práctica clínica, si un paciente es diagnosticado con síndrome de Moyamoya, es frecuente que se recomiende vigilar a familiares cercanos, especialmente a los hijos, mediante estudios de imagen si existen síntomas neurológicos compatibles.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Moyamoya?

Los síntomas de la enfermedad de Moyamoya varían según la edad y el grado de afectación arterial. La mayoría están relacionados con la disminución del flujo sanguíneo al cerebro o con la ruptura de vasos frágiles. En general, los síntomas más frecuentes incluyen:

• Síntomas por falta de irrigación (isquemia)
  • Afectaciones visuales como visión borrosa o pérdida temporal.
  • Afasia, dificultad para hablar o comprender.
  • Adormecimiento, debilidad o parálisis en cara, brazos o piernas.
  • Movimientos involuntarios o episodios similares a desmayos.
  • Jaqueca o dolores de cabeza intensos.
  • Problemas cognitivos como dificultad para concentrarse o lentitud mental.
  • Desarrollo neurológico lento en niños.
• Síntomas por ruptura de vasos (hemorragia)
  • Dolor de cabeza súbito e intenso.
  • Pérdida del conocimiento.
  • Convulsiones.
  • Déficits neurológicos severos.

Los episodios convulsivos y los accidentes isquémicos transitorios son manifestaciones frecuentes tanto en niños como en adultos. En la enfermedad de Moyamoya en pediatría, los síntomas suelen presentarse de manera más abrupta debido a la mayor demanda cerebral durante el crecimiento.

Reconocer estos síntomas a tiempo permite iniciar un diagnóstico temprano y reducir el riesgo de complicaciones irreversibles.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Moyamoya?

El diagnóstico de la enfermedad de Moyamoya requiere la evaluación de un especialista, generalmente un neurólogo o un neurocirujano vascular.

El proceso incluye valoración clínica donde el médico analizará:

• Síntomas presentados.
• Historial médico personal y familiar.
• Factores de riesgo.
• Exploración física neurológica.

Los estudios de imagen y pruebas diagnósticas permiten confirmar la enfermedad se utilizan pruebas que permiten visualizar la circulación cerebral y detectar el estrechamiento arterial característico. Entre los estudios más utilizados se encuentran:

• Angiografía cerebral: es considerado el método definitivo, ya que muestra con claridad el estrechamiento arterial y el “signo de humo”.
• Ecografía Doppler transcraneal: evalúa la velocidad del flujo sanguíneo en las arterias cerebrales.
• Resonancia magnética (RM) y angiografía por RM: son útiles para observar el tejido cerebral y las arterias principales.
• Tomografía computarizada (TC): detecta hemorragias o daños estructurales.
• Electroencefalograma: se usa principalmente en niños, para registrar alteraciones eléctricas asociadas a convulsiones.

El diagnóstico temprano es fundamental para planificar un tratamiento adecuado, reducir el riesgo de ictus y mejorar la calidad de vida del paciente.

Enfermedad de Moyamoya, tratamiento

El objetivo principal del tratamiento de la enfermedad de Moyamoya es mejorar el flujo sanguíneo hacia el cerebro, prevenir accidentes cerebrovasculares y controlar los síntomas asociados.

El abordaje puede incluir tratamiento recetado, aunque estos no curan la enfermedad, sí ayudan a reducir complicaciones y a controlar síntomas, y se emplean para prevenir la formación de coágulos, controlar las crisis epilépticas o reducir la presencia de síntomas isquémicos. El uso de fármacos debe ser estrictamente vigilado por un especialista, ya que algunos pueden aumentar el riesgo de sangrado.

Por otra parte, la cirugía de revascularización es el tratamiento más efectivo y recomendado en la mayoría de los casos. Su objetivo es aumentar el flujo sanguíneo mediante la creación de nuevas conexiones entre las arterias del cuero cabelludo y las arterias cerebrales.

Los dos tipos principales son:

• Revascularización directa: une una arteria externa directamente con una arteria cerebral.
• Revascularización indirecta: estimula el crecimiento natural de nuevos vasos sanguíneos.

La cirugía reduce el riesgo de accidente cerebrovascular y mejora significativamente la oxigenación cerebral.

¿Cómo se cura la enfermedad de Moyamoya?

La enfermedad de Moyamoya no tiene una cura definitiva, ya que se trata de un padecimiento progresivo. Sin embargo, la combinación de tratamientos puede controlar la enfermedad, frenar su avance y mejorar la calidad de vida del paciente.

La intervención quirúrgica es actualmente el método más eficaz para disminuir el riesgo de daño cerebral permanente. Posteriormente, los pacientes requieren seguimiento neurológico, estudios de imagen periódicos y control de factores de riesgo.

Con un tratamiento adecuado, muchas personas llevan una vida funcional y estable.

¿Cuál es la esperanza de vida de la enfermedad de Moyamoya?

La esperanza de vida depende del momento del diagnóstico y de la rapidez con la que se inicia el tratamiento. En general:

• Con cirugía de revascularización, la mayoría de los pacientes tienen una expectativa de vida favorable y un riesgo muy reducido de accidente cerebrovascular grave.
• Sin tratamiento, el riesgo de eventos cerebrovasculares recurrentes aumenta de forma considerable.

En los niños, el pronóstico suele ser mejor que en los adultos debido a la mayor capacidad del cerebro para adaptarse y formar nuevos vasos. No obstante, el seguimiento médico a largo plazo es esencial en todos los casos.

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