Es un raro padecimiento hereditario en el que una anomalía genética impide una correcta metabolización de los lípidos y el colesterol a nivel celular, lo cual provoca una disfunción progresiva, afectando el sistema nervioso, el cerebro, la médula ósea, el hígado y los pulmones.
La enfermedad de Niemann-Pick no es curable, y, en ocasiones, resulta mortal, por lo que el tratamiento se enfoca en el control de la sintomatología y en el retraso de su avance, siendo los niños quienes presentan mayor incidencia, aunque puede manifestarse en todas las edades.
Clasificación de la enfermedad de Niemann-Pick:
Tipo A:
Se debe a la carencia o insuficiencia de esfingomielinasa, una enzima cuya función es metabolizar la grasa, afectando gravemente el cerebro de los bebés, quienes suelen fallecer en sus primeros años.
Tipo B:
Aparece en la infancia y no suele afectar gravemente el cerebro, por lo que, en su mayoría, los pacientes alcanzan la adultez sin contratiempos.
Tipo C:
Es el menos común y es de naturaleza hereditaria, provocando daños en el bazo, el hígado, los pulmones y el cerebro. Generalmente, no hay manifestación de síntomas hasta la edad adulta.
