¿Qué es enfermedad granulomatosa crónica?

Se trata de una patología hereditaria en la que células del sistema inmune (glóbulos blancos o fagocitos) no funcionan adecuadamente, razón por la que el organismo está expuesto a infecciones graves y reiterativas.

La enfermedad granulomatosa crónica se presenta con mayor regularidad en varones y obedece a una anomalía genética que afecta seriamente a las proteínas encargadas de producir una enzima en los glóbulos blancos para que el sistema inmunológico  trabaje de manera correcta.

Es un padecimiento que puede ocasionar infecciones en diversas partes del cuerpo como en el cerebro, estómago, ganglios linfáticos, hígado, intestinos, ojos, pulmones y piel, entre otras, siendo los signos más frecuentes:

• Boca enrojecida e inflamada.
• Dolor al respirar.
• Temperatura elevada.
• Ganglios linfáticos inflamados.
• Infecciones pulmonares, como neumonía o absceso pulmonar.
• Infecciones óseas.
• Piel irritada e inflamada con sarpullido.
• Secreción nasal constante.
• Trastornos gastrointestinales (diarrea, cólicos abdominales, materia fecal con sangre y vómito).

Riesgos y complicaciones de la enfermedad granulomatosa crónica:

• Daños en huesos.
• Daño pulmonar.
• Daños en la dermis.
• Ganglios linfáticos permanentemente inflamados o que desarrollan abscesos que requieren de cirugía para drenarse.
• Infecciones crónicas en la nariz.
• Neumonía persistente que no sana.

Una vez que el médico analice tu sintomatología e historial clínico, te realizará una revisión física para observar si el hígado, el bazo o los ganglios linfáticos están inflamados. Asimismo, te solicitará los siguientes estudios para confirmar el diagnóstico:

• Biopsia de tejido.
• Análisis de sangre.
• Exámenes genéticos.
• Exámenes de citometría de flujo.
• Gammagrafía ósea.
• Pruebas de la función de los glóbulos blancos.
• Pruebas prenatales.
• Radiografías de tórax.

Por lo regular, la enfermedad granulomatosa crónica se diagnostica durante la infancia, aunque también puede identificarse en la etapa adulta.

Una vez que se confirme el diagnóstico, el objetivo del tratamiento es evitar las infecciones y controlar la sintomatología a través de:

• Antibióticos o medicamentos antimicóticos continuos.
• Inyecciones regulares de interferón-gamma para fortalecer el sistema inmunitario para combatir las infecciones.
• Trasplante de células madre.

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