¿Qué es fenilcetonuria?

4 de mayo 2021

Es una afección de naturaleza hereditaria en la que hay un cúmulo excesivo de fenilalanina en el cuerpo, a raíz de un gen anómalo encargado de producir una enzima que ayuda a metabolizar este aminoácido presente en alimentos con elevado porcentaje de proteína.

Al no contar con la enzima, la fenilanalina se acumula al consumir alimentos como carne, huevo, leche, pescado, o edulcorantes artificiales como el aspartame, generando trastornos de salud de gravedad en personas de cualquier edad, como:

  • Madres fenilcetonúricas pueden sufrir abortos espontáneos y que su bebé nazca con defectos congénitos.
  • Afectaciones neurológicas permanentes.
  • Discapacidad intelectual.
  • Convulsiones y temblores.
  • Problemas de conducta, emocionales y sociales.

Signos y síntomas Fenilcetonuria

Al momento del nacimiento, los bebés no suelen presentar sintomatología, sino hasta algunos meses después. Su gravedad dependerá del tipo fenilcetonuria:

  • Clásica: donde las enzimas no cumplen su función, por lo que los niveles de concentración de fenilanalina son extremos, causando daños neurológicos serios.
  • Leve: aquí la enzima está disminuida, pero sigue realizando su función parcialmente, lo que minimiza el riesgo de posibles complicaciones.

Los síntomas más frecuentes son:

  • Desarrollo lento.
  • Alteraciones de conducta, emocionales y sociales.
  • Anomalías psiquiátricas.
  • Aroma de humedad en la boca, piel y orina.
  • Convulsiones.
  • Eccema.
  • Ojos y piel claros al impedir la transformación de fenilalanina en melanina.
  • Microcefalia.
  • Episodios de hiperactividad.
  • Discapacidad intelectual.

Las mujeres fenilcetonúricas embarazadas, en caso de no seguir una alimentación adecuada, posiblemente tengan aborto espontáneo o en caso de continuar con la gestación, sus hijos pueden experimentar:

  • Peso bajo al nacer.
  • Desarrollo lento.
  • Alteraciones en el rostro.
  • Microcefalia.
  • Padecimientos cardiacos.
  • Retraso mental.

Diagnóstico y tratamiento Fenilcetonuria

Para conocer si tu hijo o tú padecen fenilcetonuria se requieren análisis de sangre y orina, además de pruebas genéticas para identificar la mutación genética que la propicia.

El plan de tratamiento consiste en:

  • Alimentación baja en proteínas.
  • Ingerir suplemento alimenticio especial para fenilcetonúricos.
  • Terapia con aminoácidos neutros.
  • Medicamentos específicos.

En el Centro de Pediatría un equipo de especialistas altamente capacitados te espera las 24 horas, los 365 días del año, asegurando el cuidado y los resultados óptimos al brindarte atención basada en guías de práctica clínica y protocolos internacionales.

Centros y departamentos relacionados Fenilcetonuria

Centro de Pediatría
Medicina Interna
Radiología e Imagen Molecular
Laboratorio Clínico

Fuentes:

  • cigna.com
  • mayoclinic.org.
  • aboutkidshealth.ca
  • medilineplus.gov
  • healthychildren.org
  • medigraphic.com
  • Pardo-Campos M, Enacan R, Valle G, et al. Fenilcetonuria: perfil de atención y ejecutivo en pacientes con detección temprana y tratamiento adecuado. Acta Pediatr Mex. 2021;42(5):233-240.
  • Moreno AJA, Contreras RJ, Pérez RJ, et al. Diagnóstico de fenilcetonuria clásica mediante dos métodos analíticos confirmatorios, a propósito de un caso. Rev Cub Gen. 2012;6(2):54-57.
  • Soto-Larracoechea MM. Importancia de la rehabilitación en el manejo multidisciplinario de niños con fenilcetonuria: a propósito de un caso. Rev Mex Med Fis Rehab. 2013;25(3-4):105-109.
  • López-Mejía L, Vergara-Vázquez M, Guillén-López S. ¿Qué aspectos considerar al iniciar el tratamiento nutricional para Fenilcetonuria?. Acta Pediatr Mex. 2018;39(Suppl: 1):66-74.

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