¿Qué es Fenilcetonuria?

Es una afección de naturaleza hereditaria en la que hay un cúmulo excesivo de fenilalanina en el cuerpo, a raíz de un gen anómalo encargado de producir una enzima que ayuda a metabolizar este aminoácido presente en alimentos con elevado porcentaje de proteína.

Al no contar con la enzima, la fenilanalina se acumula al consumir alimentos como carne, huevo, leche, pescado, o edulcorantes artificiales como el aspartame, generando trastornos de salud de gravedad en personas de cualquier edad, como:

• Madres fenilcetonúricas pueden sufrir abortos espontáneos y que su bebé nazca con defectos congénitos.
• Afectaciones neurológicas permanentes.
• Discapacidad intelectual.
• Convulsiones y temblores.
• Problemas de conducta, emocionales y sociales.

Al momento del nacimiento, los bebés no suelen presentar sintomatología, sino hasta algunos meses después. Su gravedad dependerá del tipo fenilcetonuria:

• Clásica: donde las enzimas no cumplen su función, por lo que los niveles de concentración de fenilanalina son extremos, causando daños neurológicos serios.
• Leve: aquí la enzima está disminuida, pero sigue realizando su función parcialmente, lo que minimiza el riesgo de posibles complicaciones.

Los síntomas más frecuentes son:

• Desarrollo lento.
• Alteraciones de conducta, emocionales y sociales.
• Anomalías psiquiátricas.
• Aroma de humedad en la boca, piel y orina.
• Convulsiones.
• Eccema.
• Ojos y piel claros al impedir la transformación de fenilalanina en melanina.
• Microcefalia.
• Episodios de hiperactividad.
• Discapacidad intelectual.

Las mujeres fenilcetonúricas embarazadas, en caso de no seguir una alimentación adecuada, posiblemente tengan aborto espontáneo o en caso de continuar con la gestación, sus hijos pueden experimentar:

• Peso bajo al nacer.
• Desarrollo lento.
• Alteraciones en el rostro.
• Microcefalia.
• Padecimientos cardiacos.
• Retraso mental.

Para conocer si tu hijo o tú padecen fenilcetonuria se requieren análisis de sangre y orina, además de pruebas genéticas para identificar la mutación genética que la propicia.

El plan de tratamiento consiste en:

• Alimentación baja en proteínas.
• Ingerir suplemento alimenticio especial para fenilcetonúricos.
• Terapia con aminoácidos neutros.
• Medicamentos específicos.

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