¿Qué es Hemofilia?

21:54 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

Este raro padecimiento genético afecta los factores de coagulación sanguínea al disminuir el contenido de proteínas destinadas para tal efecto, por lo que la sangre no coagula normalmente, haciendo que las hemorragias sean más duraderas. 

Ante cortadas ligeras no existe mayor problemática, pero el verdadero problema son las hemorragias internas que afectan tejidos y pueden llegar a provocar daños orgánicos y poner en peligro la vida. Por tal razón, el tratamiento se enfoca en dotar del factor de coagulación escaso para nivelarlo a través de terapia de reemplazo.  

La hemofilia en sus diversos tipos suele ser de origen hereditario, pero en algunos casos, personas sin antecedentes la presentan al producirse una mutación espontánea del material genético relacionado con esta enfermedad. 

También existe la denominada hemofilia adquirida, que es un tipo poco común originado por una reacción autoinmune del organismo, donde las defensas del cuerpo afectan la coagulación sanguínea, siendo los factores de riesgo para desarrollarla padecer enfermedades autoinmunes, esclerosis múltiple, o cáncer.

Signos y síntomas Hemofilia

La sintomatología es variable y depende del nivel de deficiencia de los factores de coagulación, por lo que si tus niveles están un poco reducidos, las hemorragias no serán problemáticas salvo en algún accidente grave, pero si tu hemofilia es seria, los sangrados pueden aparecer de manera espontánea, generando los siguientes síntomas:  

  • Hemorragias exacerbadas con o sin razón. Pueden darse en pequeñas heridas y cortadas.
  • Hemorragias nasales recurrentes.
  • Hematuria.
  • Presencia de sangre en las heces.
  • Hematomas extensos de gran profundidad. 
  • Articulaciones adoloridas e inflamadas. 

Cualquier ligero golpe en la cabeza puede producir una hemorragia cerebral de extrema gravedad, siendo algunos de los síntomas:

  • Jaqueca intensa de larga duración.
  • Somnolencia.
  • Vista desenfocada.
  • Mareo y vómito incesante.
  • Debilidad muscular.
  • Episodios convulsivos.

Diagnóstico y tratamiento Hemofilia

Cuando existen factores hereditarios de hemofilia, es recomendable hacer estudios para identifcar si el feto la padece, mientras que en niños y adultos, es posible diagnosticarla a través de un análisis de sangre.

Si existe una hemofilia grave el diagnóstico es temprano ante la evidencia sintomatológica, pero cuando se trata de variedades ligeras, no hay síntomas claros hasta la adutez, por lo que muchas personas se dan cuenta de que son hemofílicas cuando les practican alguna cirugía y presentan una hemorragia excesiva.  

El tratamiento adecuado para una variedad grave es la terapia de reemplazo del factor coagulante correspondiente vía intravenosa cuando hay una hemorragia o utilizarse como prevención de manera permanente.

También se utlizan otros tratamientos que pueden combinarse para lograr un mejor resultado: 

  • Hormonal, mediante el suministro de desmopresina en casos leves de hemofilia. 
  • Fármacos coagulantes. 
  • Fisioterapia. 

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Fuentes:

  • topdoctors.es
  • cdc.gov
  • mayoclinic.org
  • medlinesplus.gov
  • medicalnewstoday.com
  • clevelandclinic.org
  • medigraphic.com
  • Fernández-Guerra CA, Martínez-Menchaca HR, Treviño-Alanís MG, et al. Manifestaciones orales de la hemofilia adquirida tipo A. Reporte de un caso clínico. Rev Sanid Milit Mex. 2018;72(5-6):355-358.
  • Tejeda GM, Castillo GD. Evolución de los métodos de detección de inhibidores en hemofilia. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2020;36(4):1-7.
  • Acosta-Aragón MA, Álvarez-Mina AR, Velásquez-Paz JC, et al. Hemofilia B o enfermedad de Christmas. Medicina & Laboratorio. 2020;24(4):273-289.
  • Guevara-Arismendy NM. El rol de los laboratorios clínicos en el paciente con hemofilia. Medicina & Laboratorio. 2020;24(4):271-272.

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