¿Qué es Hiperplasia suprarrenal congénita?

Se trata de un conjunto de afecciones de orden hereditario en las que el paciente no cuenta con una enzima que las glándulas suprarrenales requieren para generar aldosterona y cortisol, que son las hormonas necesarias para el control metabólico, la presión arterial, el sistema inmunológico y otras importantes tareas en el organismo.

Además de la carencia de las hormonas mencionadas, esta patología puede provocar una sobreproducción de andrógenos, por lo que en las mujeres, uno de los síntomas es la adquisición de rasgos de virilización en los genitales.

Existen dos tipos de hiperplasia suprarrenal congénita:

Típica:

Es la más seria y provoca una condición denominada genitalidad ambigua, donde las niñas muestran señales de masculinidad, como un clítoris agrandado, mientras que en los varones no se nota ninguna alteración. En ambos casos existe una deficiencia de cortisol y aldosterona que provoca afectaciones en la presión arterial, los niveles de glucosa y la tolerancia al estrés, pudiendo desencadenar una crisis suprarrenal de fatales consecuencias.

Atípica:

Por lo general, no se manifiesta sintomatología al nacer, por lo que suele diagnosticarse en la adolescencia o la juventud. Aquí únicamente existe deficiencia de cortisol, por lo que los genitales femeninos no están alterados.

Típica:

La sintomatología aparece 15 días después del nacimiento:

• Problemas de alimentación.
• Vómito.
• Desequilibrio electrolítico.
• Arritmia.
• Crecimiento precoz de vello púbico.
• Desarrollo acelerado en la infancia, pero corta estatura en la juventud.

Atípica:

• Menstruación alterada o inexistente.
• En mujeres, voz grave, aparición de vello facial y corporal.
• Acné.
• Crecimiento precoz de vello púbico.
• Desarrollo acelerado en la infancia, pero corta estatura en la juventud.

Existen pruebas para identificar la anomalía genética que ocasiona la hiperplasia suprarrenal congénita en fetos, bebé y niños.

En adolescentes y jóvenes, el médico se basará en la sintomatología, el historial clínico y la revisión física que realice para emitir un diagnóstico, el cual se confirmará a través de estudios de sangre y orina, además de pruebas genéticas.

El tratamiento dependerá de la gravedad del caso y del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita de que se trate, pero en la mayoría de los casos, el paciente será derivado a un endocrinólogo para que establezca la terapia de reemplazo hormonal necesaria para restablecer los niveles adecuados de las hormonas afectadas, por medio de:

• Reemplazo del cortisol mediante corticosteroides.
• Reemplazo de la aldosterona con mineralocorticoides para lograr el equilibrio electrolítico.
• Suplementos de sal.

Será necesario el seguimiento médico de manera periódica para medir los niveles hormonales, ajustar dosis y prevenir complicaciones.

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