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¿Qué es Leucodistrofia metacromática?

21:55 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

Es un raro padecimiento de naturaleza genética que consiste en la falta de una enzima llamada arilsulfatasa A, cuya función es descomponer los lípidos, haciendo que estos se acumulen en las células cerebrales, nerviosas, medulares, renales y musculares, entre otras, dañando la capa protectora de los nervios denominada mielina.

La leucodistrofia metacromática es de carácter degenerativo, es decir, va empeorando progresivamente, haciendo más severos los daños orgánicos, aunque, una vez diagnosticada, el tratamiento puede controlar la sintomatología y ralentizar su avance.

Clasificación de la leucodistrofia metacromática:

De acuerdo con la edad en la que aparecen los primeros síntomas, la tipificación comprende:

  • Infantil tardía.
  • Juvenil.
  • Adulta.

Signos y síntomas Leucodistrofia metacromática

  • Falta o exceso de tono muscular.
  • Anormalidad dinámica.
  • Dificultades para caminar.
  • Tropezones y caídas recurrentes.
  • Alteraciones conductuales.
  • Personalidad cambiante.
  • Irritabilidad.
  • Intelecto disminuido.
  • Problemas de deglución.
  • Episodios convulsivos.
  • Incontinencia.
  • Problemas para articular el lenguaje hablado.
  • Falta de destreza para llevar a cabo actividades simples.

Diagnóstico y tratamiento Leucodistrofia metacromática

Una vez que el médico analice la sintomatología e historial clínico, realizará exámenes físicos y neurológicos, además de diversos estudios como:

  • Análisis de sangre y orina.
  • Pruebas psicológicas.
  • Pruebas genéticas.
  • Electromiografía.
  • Resonancia magnética.
  • Biopsia nerviosa.

Al tratarse de una enfermedad crónica, el tratamiento a seguir se enfoca en el control de la sintomatología, el retraso del avance y en prevenir daños orgánicos a través de:

  • Fármacos.
  • Terapia física, ocupacional y de lenguaje.
  • Nutrición.
  • En el Centro Neurológico, un grupo de médicos altamente capacitados y certificados en las diversas especialidades neurológicas están preparados para atenderte con la calidad y calidez que nos caracteriza.

Centros y departamentos relacionados

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Medicina Interna
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Fuentes:

  • clevelandclinic.org
  • topdoctors.com
  • mayoclinic.org
  • medlineplus.gov
  • elsevier.es
  • svneurologia.org
  • msdmanuals.com
  • medigraphic.com
  • Santiesteban VNJ, Merayo LRY, Montoto A, et al. Leucodistrofia metacromática: Reporte de un caso de debut en el adulto. Rev Mex Neuroci. 2012;13(4):220-222.
  • Rodríguez DD, Corona CR, Facha GMT, et al. Hallazgos con resonancia magnética en la leucodistrofia metacromática juvenil. Med Sur. 2007;14(3):112-114.
  • Vargas DJ, Garófalo GN, Novoa LLM, et al. Diagnóstico clínico imagenológico y evolutivo de leucodistrofia, megaloencefalia y quistes subtemporales en la lactancia. Rev Cubana Pediatr. 2020;92(3):1-10.

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