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¿Qué es Miopatías congénitas?

21:55 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

Se refiere a un conjunto diverso de afecciones musculares hereditarias que causan debilidad y un tono muscular limitado.

Las miopatías congénitas son el resultado de anomalías y alteraciones de los genes que regulan el desarrollo muscular. El riesgo de padecerlas se incrementa al tener un familiar cercano con uno de estos trastornos o que alguno de los padres o ambos, sean portadores de un gen anómalo que las ocasione.

Las miopatías congénitas se clasifican en diferentes tipos:

  • De cuerpos centrales: caracterizada por debilidad muscular y problemas de desarrollo.
  • Centronuclear: se presenta debilidad muscular en el rostro, brazos, piernas y ojos, así como problemas respiratorios.
  • Por desproporción del tipo de fibra: se manifiesta con debilidad muscular en brazos, cara, cuello, piernas y tórax.
  • Miotubular: exclusiva de los varones. Causa debilidad muscular, flacidez y problemas respiratorios.
  • Multimininuclear: caracterizada por debilidad muscular grave en los brazos y las piernas, así como escoliosis.
  • Nemalínica: genera debilidad muscular en rostro, cuello, brazos y piernas, así como posibles trastornos alimentarios y respiratorios.

Signos y síntomas Miopatías congénitas

La sintomatología depende del tipo de miopatía congénita que se padezca, manifestándose por lo general lo siguiente:

  • Calambres o contracciones musculares.
  • Debilidad facial.
  • Debilidad muscular.
  • Deficiencias alimentarias.
  • Falta de tono muscular.
  • Huesos débiles.
  • Párpados caídos.

Riesgos y complicaciones de las miopatías congénitas:

  • Escoliosis.
  • Insuficiencia respiratoria.
  • Neumonía.
  • Osteoporosis.
  • Problemas de alimentación.
  • Retrasos en las habilidades motoras.

Diagnóstico y tratamiento Miopatías congénitas

Una vez que el pediatra analice los síntomas e historial clínico y familiar de tu hijo, le realizará una revisión física y solicitará diversos estudios para confirmar el diagnóstico y descartar otras enfermedades, entre ellos:

  • Estudios de sangre.
  • Electromiografía.
  • Pruebas genéticas.
  • Biopsia de tejido muscular.

A pesar de que las miopatías congénitas no tienen cura, un tratamiento multidisciplinario ayuda a tener un mejor control de las mismas, mediante terapias físicas, ocupacionales y de lenguaje, así como dispositivos ortopédicos, apoyo nutricional y respiratorio.

En el Centro de Pediatría brindamos cuidado especializado a los pequeños pacientes desde el momento de su nacimiento hasta que se convierten en adultos, a través de nuestros servicios de atención pediátrica, oncología, neurología y cardiología al nivel de los mejores centros médicos del mundo.

Fuentes:

  • neurologia.com
  • topdoctors.es.
  • kidshealth.org
  • cun.es
  • middlesexhealth.org
  • medlineplus.gov
  • msdmanuals.com
  • medigraphic.com
  • Bahena-Martínez E, Fernández-Valverde F, Vargas-Cañas S, et al. Miopatía nemalínica asociada a paladar hendido submucoso y cardiopatía: presentación de un caso clínico. Investigación en Discapacidad. 2016;5(1):60-65.
  • Castillo OR, Alfonso DO, Viera ÁD, et al. Síndrome de apnea del sueño asociado a miopatía estructural congénita. Rev Cubana Neurol Neurocir. 2014;4(1):57-61.

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