¿Qué es miopatías congénitas?

Se refiere a un conjunto diverso de afecciones musculares hereditarias que causan debilidad y un tono muscular limitado.

Las miopatías congénitas son el resultado de anomalías y alteraciones de los genes que regulan el desarrollo muscular. El riesgo de padecerlas se incrementa al tener un familiar cercano con uno de estos trastornos o que alguno de los padres o ambos, sean portadores de un gen anómalo que las ocasione.

Las miopatías congénitas se clasifican en diferentes tipos:

• De cuerpos centrales: caracterizada por debilidad muscular y problemas de desarrollo.
• Centronuclear: se presenta debilidad muscular en el rostro, brazos, piernas y ojos, así como problemas respiratorios.
• Por desproporción del tipo de fibra: se manifiesta con debilidad muscular en brazos, cara, cuello, piernas y tórax.
• Miotubular: exclusiva de los varones. Causa debilidad muscular, flacidez y problemas respiratorios.
• Multimininuclear: caracterizada por debilidad muscular grave en los brazos y las piernas, así como escoliosis.
• Nemalínica: genera debilidad muscular en rostro, cuello, brazos y piernas, así como posibles trastornos alimentarios y respiratorios.

La sintomatología depende del tipo de miopatía congénita que se padezca, manifestándose por lo general lo siguiente:

• Calambres o contracciones musculares.
• Debilidad facial.
• Debilidad muscular.
• Deficiencias alimentarias.
• Falta de tono muscular.
• Huesos débiles.
• Párpados caídos.

Riesgos y complicaciones de las miopatías congénitas:

• Escoliosis.
• Insuficiencia respiratoria.
• Neumonía.
• Osteoporosis.
• Problemas de alimentación.
• Retrasos en las habilidades motoras.

Una vez que el pediatra analice los síntomas e historial clínico y familiar de tu hijo, le realizará una revisión física y solicitará diversos estudios para confirmar el diagnóstico y descartar otras enfermedades, entre ellos:

• Estudios de sangre.
• Electromiografía.
• Pruebas genéticas.
• Biopsia de tejido muscular.

A pesar de que las miopatías congénitas no tienen cura, un tratamiento multidisciplinario ayuda a tener un mejor control de las mismas, mediante terapias físicas, ocupacionales y de lenguaje, así como dispositivos ortopédicos, apoyo nutricional y respiratorio.

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