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¿Qué es Neurofibromatosis?

21:55 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

Es un padecimiento que produce tumores o neurofibromas en los tejidos del sistema nervioso, pudiendo afectar áreas cerebrales, de la médula espinal o las capas superiores e inferiores de la piel, lo cual puede ocasionar desde problemas cosméticos hasta la pérdida de la función o movimiento del nervio afectado.

La neurofibromatosis es una patología hereditaria trasmitida por uno de los padres afectados con esta enfermedad, la cual se clasifica en tres tipos:

  • Tipo 1: es el más frecuente y se presenta durante la infancia.
  • Tipo 2: menos común que el anterior, aparece en la etapa adulta.
  • Schwannomatosis: es poco frecuente y afecta a personas entre los 20 y los 30 años de edad.

Generalmente, los neurofibromas son benignos, pero, en ocasiones pueden tornarse cancerosos, por lo que es importante diagnosticarlos y tratarlos oportunamente, previniendo posibles complicaciones.

Signos y síntomas Neurofibromatosis

Dependen del tipo de neurofibromatosis que se padezca:

Tipo 1:

  • Bultos nodulares.
  • Huesos deformados.
  • Dolor.
  • Estatura baja.
  • Manchas cutáneas de color beige.
  • Gliomas ópticos (tumor en el nervio óptico).
  • Neurofibromas plexiformes de color oscuro que pueden extenderse bajo la superficie de la piel.
  • Pequeñas manchas semejantes a pecas axilares e inguinales.
  • Abultamientos en el iris del ojo.
  • Problemas de aprendizaje (hiperactividad y déficit de atención).
  • Cabeza de mayor tamaño.

Tipo 2:

  • Episodios convulsivos.
  • Dificultades con el equilibrio.
  • Jaquecas.
  • Entumecimiento y debilidad en brazos y piernas.
  • Disminución auditiva de manera gradual.
  • Problemas de visión o cataratas.
  • Rostro caído.
  • Zumbidos auditivos.

Schwannomatosis:

  • Episodios crónicos de dolor en diversas áreas corporales que puede llegar a ser incapacitante.
  • Debilidad y rigidez en las extremidades superiores e inferiores.
  • Disminución de masa muscular.

Riesgos potenciales:

Dependerán también del tipo de neurofibromatosis que se padezca, pero las complicaciones que pueden presentarse, principalmente por el surgimiento de tumores que presionan los nervios o los órganos internos, son los siguientes:

  • Afecciones cardiovasculares.
  • Dolor crónico e incapacitante.
  • Epilepsia y otros trastornos neurológicos.
  • Pérdida auditiva.
  • Pérdida de la visión.
  • Problemas musculoesqueléticos.
  • Tumores cancerosos.

Diagnóstico y tratamiento Neurofibromatosis

Una vez que tu médico analice tu sintomatología e historial clínico, te realizará una revisión física y neurológica, además de solicitarte estudios de sangre, tomografía computarizada, resonancia magnética, exámenes de la vista, audición y equilibrio, así como pruebas genéticas para ayudar a identificar el tipo de neurofibromatosis que padeces.

El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas según el caso específico de cada paciente, por lo que se puede recurrir a distintos procedimientos y terapias, que incluyen medicamentos, cirugía para la extracción de tumores, radiocirugía estereotáctica, implantes auditivos de cóclea y de tronco encefálico, así como radioterapia y quimioterapia, entre otros.

En el Centro Neurológico, un grupo de médicos altamente capacitados y certificados en las diversas especialidades neurológicas están preparados para atenderte con la calidad y calidez que nos caracteriza.

Especialistas

  • Neurología
  • Neurocirugía
  • Cirugía de columna
  • Neurocirugía pediátrica
  • Neurofisiología
  • Neuro-rehabilitación
  • Neuro-patología
  • Neuro-radiología intervencionista
  • Neuropsicología
  • Neuro-oncología
  • Neuro-otología
  • Epilepsia
  • Neuro-oftalmología
  • Neuroimagen

Centros y departamentos relacionados

Centro Neurológico
Centro de Cirugía de Alta Especialidad
Radiología e Imagen Molecular
Laboratorio Clínico

Fuentes:

  • neurofibromatosis.es
  • fesemi.org
  • mayocilinic.org
  • medlineplus.gov
  • msdmanuals.com
  • medigraphic.com
  • Torres RB, Martínez TG, Lantigua CPA, et al. Respuesta inmune humoral y manifestaciones clínicas de desregulación inmune en pacientes pediátricos con Neurofibromatosis Tipo 1. Rev Cub Gen . 2017;11(3):19-24.
  • Ramos-Espinoza AB, Garza-Tovar TF, Mesa-Garza IG, et al. Neurofibromatosis segmentaria verdadera: presentación de un caso. Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica. 2021;19(2):153-156.
  • Marzo RT, Guerrero CL, Lacosta ZJ. Neurofibromatosis tipo I. Presentación de un caso. RIC. 2019;98(3):395-404.
  • Lammoglia OL, Rodríguez SM, Martínez LE, et al. Neurofibromatosis segmentaria: Reporte de un caso. Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica. 2019;17(3):196-199.

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