¿Qué es neurofibromatosis?

Es un padecimiento que produce tumores o neurofibromas en los tejidos del sistema nervioso, pudiendo afectar áreas cerebrales, de la médula espinal o las capas superiores e inferiores de la piel, lo cual puede ocasionar desde problemas cosméticos hasta la pérdida de la función o movimiento del nervio afectado.

La neurofibromatosis es una patología hereditaria trasmitida por uno de los padres afectados con esta enfermedad, la cual se clasifica en tres tipos:

• Tipo 1: es el más frecuente y se presenta durante la infancia.
• Tipo 2: menos común que el anterior, aparece en la etapa adulta.
• Schwannomatosis: es poco frecuente y afecta a personas entre los 20 y los 30 años de edad.

Generalmente, los neurofibromas son benignos, pero, en ocasiones pueden tornarse cancerosos, por lo que es importante diagnosticarlos y tratarlos oportunamente, previniendo posibles complicaciones.

Dependen del tipo de neurofibromatosis que se padezca:

Tipo 1:

• Bultos nodulares.
• Huesos deformados.
• Dolor.
• Estatura baja.
• Manchas cutáneas de color beige.
• Gliomas ópticos (tumor en el nervio óptico).
• Neurofibromas plexiformes de color oscuro que pueden extenderse bajo la superficie de la piel.
• Pequeñas manchas semejantes a pecas axilares e inguinales.
• Abultamientos en el iris del ojo.
• Problemas de aprendizaje (hiperactividad y déficit de atención).
• Cabeza de mayor tamaño.

Tipo 2:

• Episodios convulsivos.
• Dificultades con el equilibrio.
• Jaquecas.
• Entumecimiento y debilidad en brazos y piernas.
• Disminución auditiva de manera gradual.
• Problemas de visión o cataratas.
• Rostro caído.
• Zumbidos auditivos.

Schwannomatosis:

• Episodios crónicos de dolor en diversas áreas corporales que puede llegar a ser incapacitante.
• Debilidad y rigidez en las extremidades superiores e inferiores.
• Disminución de masa muscular.

Riesgos potenciales:

Dependerán también del tipo de neurofibromatosis que se padezca, pero las complicaciones que pueden presentarse, principalmente por el surgimiento de tumores que presionan los nervios o los órganos internos, son los siguientes:

• Afecciones cardiovasculares.
• Dolor crónico e incapacitante.
• Epilepsia y otros trastornos neurológicos.
• Pérdida auditiva.
• Pérdida de la visión.
• Problemas musculoesqueléticos.
• Tumores cancerosos.

Una vez que tu médico analice tu sintomatología e historial clínico, te realizará una revisión física y neurológica, además de solicitarte estudios de sangre, tomografía computarizada, resonancia magnética, exámenes de la vista, audición y equilibrio, así como pruebas genéticas para ayudar a identificar el tipo de neurofibromatosis que padeces.

El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas según el caso específico de cada paciente, por lo que se puede recurrir a distintos procedimientos y terapias, que incluyen medicamentos, cirugía para la extracción de tumores, radiocirugía estereotáctica, implantes auditivos de cóclea y de tronco encefálico, así como radioterapia y quimioterapia, entre otros.

En el Centro Neurológico, un grupo de médicos altamente capacitados y certificados en las diversas especialidades neurológicas están preparados para atenderte con la calidad y calidez que nos caracteriza.

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