Progeria

21:55 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

¿Qué es Progeria?

Se trata de un padecimiento genético poco frecuente que provoca un proceso de envejecimiento rápido en los menores y que se manifiesta en los primeros 24 meses de vida. Al nacer no se presenta ninguna anomalía, sino que a partir del año comienzan a manifestarse los signos característicos de la enfermedad. También denominada como síndrome de Hutchinson-Gilford, la progeria es causada por una mutación genética en la que se ve afectada la proteína conocida como progerina, produciendo una anomalía en ella, dañando el núcleo celular y  ocasionando un envejecimiento prematuro. Esta patología no es hereditaria, simplemente aparece de forma espontánea, marcando una esperanza de vida aproximada de 14 años, aunque en ocasiones hay pacientes que pueden llegar hasta los 21 años de edad. Las causas frecuentes de muerte entre los pacientes con progeria son los accidentes cerebrovasculares y las afecciones cardiacas.

Síntomas

La sintomatología consiste en una fisonomía característica y problemas de salud, como:
  • Cabeza grande en proporción a la cara.
  • Caída del cabello.
  • Estatura y peso por debajo del promedio.
  • Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados.
  • Pérdida de cejas y pestañas.
  • Piel arrugada, delgada, descamada, manchada y seca.
  • Rango de movimiento limitado.
  • Estrechez de rostro, labios delgados, mandíbula pequeña y nariz aguileña.
  • Tono de voz agudo.
  • Transparencia cutánea que permite ver las venas.
Entre los problemas de salud, se encuentran:
  • Cadera dislocada.
  • Engrosamiento de la piel.
  • Enfermedades cardiovasculares.
  • Huesos frágiles.
  • Pérdida de masa muscular.
  • Resistencia a la insulina.
  • Retraso en la formación o crecimiento de los dientes.
  • Rigidez articular.
En caso de que tu hijo presente estas características propias de la progeria, es necesario que acudas con un médico especialista para su correcto diagnóstico y tratamiento.

Riesgos potenciales:

  • Accidentes cerebrovasculares.
  • Ateroesclerosis.
  • Infartos.
  • Insuficiencia cardiaca congestiva.

Diagnóstico y tratamiento

Una vez que tu médico analice la sintomatología e historial clínico de tu hijo, le realizará una revisión física, análisis de laboratorio para conocer los niveles de colesterol y triglicéridos, así como la resistencia a la insulina. También solicitará pruebas de esfuerzo para saber si se manifiestan irregularidades de índole cardiaca y exámenes genéticos para detectar anomalías. A pesar de que la progeria no tiene cura y de que no existe un tratamiento específico, la ingesta diaria de una aspirina puede proteger contra un accidente cerebrovascular o ataque cardiaco. Dependiendo de los síntomas que presente tu hijo, el médico puede recomendar el uso de estatinas para reducir el colesterol, anticoagulantes para prevenir la formación de coágulos sanguíneos y medicamentos que ayuden a reducir la presión arterial, los dolores de cabeza y las convulsiones. Asimismo, te recetará una dieta con alto contenido calórico, sesiones de terapia física y ocupacional, así como revisiones periódicas dentales y revisiones generales para retrasar la evolución de la enfermedad y que tu hijo tenga una mejor calidad de vida. En el Departamento de Medicina Interna del Centro Médico ABC te brindamos servicios de atención médica con la más alta calidad y seguridad, desde la prevención, diagnóstico, tratamiento oportuno y seguimiento de patologías infecciosas, respiratorias, endocrinológicas, dermatológicas, reumáticas, nefrológicas, gastrointestinales, y hematológicas, tanto de padecimientos crónico-degenerativos como de cuadros agudos, mediante un modelo integral y multidisciplinario.

Fuentes:

  • genome.gov
  • topdoctors.es
  • medlineplus.gov
  • mayoclinic.org
  • msdmanuals.com
  • medigraphic.com
  • Lugones BM, Ramírez BM, Miyar PE, et al. Progeria o de Prisa por la Vida. Acta Cient Estud. 2008;6(4):221-225.
  • Flores-Alvarado LJ, Ramirez-Garcia SA, Núñez-Reveles NY. Las bases metabólicas y moleculares del síndrome de Cockayne. Rev Invest Clin. 2010;62(5):480-490.
  • Acosta-Aragón MA, Sierra-Zúñiga MF, Sotelo-Muñoz NF. Síndrome de Werner: a propósito de un caso probable. Medicina & Laboratorio. 2017;23(09-10):485-492.

						

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