Es una enfermedad genética poco frecuente que ocasiona, en primera instancia, retrasos en el desarrollo que son notorios entre los 6 y 12 meses de edad, posteriormente episodios convulsivos, trastornos en el equilibrio y en la manera de articular el lenguaje.
El síndrome de Angelman se debe a una anomalía en un gen del cromosoma 15, relacionado con la ausencia o daño de la copia genética materna.
La mayoría de las personas no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, aunque existe mayor riesgo de desarrollarlo si un pariente cercano la presentó.
Uno de los rasgos característicos de esta patología es que los bebés y niños que la padecen suelen sonreír y mostrarse contentos la mayor parte del tiempo, pero también presentan lo siguiente:
- Movimiento tipo aleteo de manos y brazos al caminar.
- Cabello, piel y ojos claros.
- Cabeza de reducidas dimensiones, plana en la parte de atrás.
- Episodios convulsivos.
- Lengua interpuesta.
- Se mueven espasmódicamente.
- Trastornos en el sueño.
Síntomas:
La sintomatología característica del síndrome de Angelman consiste en:
- Escasa o nula expresión oral.
- Desarrollo retardado.
- Deficiencias intelectuales.
- Problemas para caminar.
- Desequilibrio.
- Entusiasmo y alegría constantes.
- Insomnio.
Riesgos potenciales:
El síndrome de Angelman puede desencadenar las siguientes de complicaciones:
- Escoliosis.
- Elevada hiperactividad.
- Sobrepeso y obesidad.
- Problemas para succionar la leche materna, en el caso de los bebés, y para deglutir los alimentos en los niños.
- Dificultades para conciliar el sueño.
Diagnóstico y tratamiento:
Una vez que tu médico analice los síntomas de tu bebé, le hará una revisión física y realizará una prueba de sangre para determinar ciertas anomalías en los cromosomas que pueden manifestar el síndrome de Angelman. Asimismo, solicitará exámenes genéticos relacionados con la enfermedad, entre ellos:
- Cromosomas faltantes.
- Mutación genética.
- Prueba de ADN de los padres.
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Angelman, sino que el objetivo terapéutico es atender los síntomas y problemas asociados con la enfermedad a través de terapia física, conductual, ocupacional y del habla; medicamentos para controlar las convulsiones (si se presentan), la hiperactividad y conciliar el sueño; dietas nutricionales; y tratamiento ortopédico para casos de escoliosis.
Al no haber cura para esta enfermedad, se deberán llevar a cabo evaluaciones periódicas que permitan valorar los avances del tratamiento y evitar otras complicaciones.
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Fuentes:
- angelman.org
- analesdepediatria.org
- kidshealth.org
- medlineplus.gov
- mayoclinic.org
- medigraphic.com
- Núñez GG, Ramírez VN, Hernández LY, et al. Intervención logopédica en un caso con síndrome Angelman con la alternativa de comunicación extraverbal. Rev Cub de Med Fis y Rehab. 2017;9(1):1-11.
- Cordero-Molina MF, Escribano-Röber G, Carvajal-Game M, et al. Síndrome de Angelman: Correlación y seguimiento electroencefalográfico. Rev Mex Neuroci. 2016;17(1):3-11.
- Frenkel-Salamón M, Villarreal-López-Guerra G, Hirsch-Mogyoros R, et al. Síndrome de Angelman: Diagnóstico temprano. An Med Asoc Med Hosp ABC. 2002;47(3):171-174.
- Faife ALC, Mayo CIV. Síndrome de Angelman. Rev Cubana Med Gen Integr. 2012;28(3):331-339.
