¿Qué es el síndrome de chediak-higashi?

Se trata de un raro trastorno hereditario de orden inmunitario y nervioso que se caracteriza por falta de pigmento en el cabello, ojos y piel; así como con infecciones continuas, sobre todo en vías respiratorias.

El síndrome de Chediak-Higashi en una enfermedad genética autosómica recesiva en la que ambos padres portan una copia defectuosa del gen LYST, que es el responsable de la producción de una proteína que ayuda a regular el tamaño y el número de ciertos orgánulos dentro las células denominadas lisosomas, interfiriendo en el funcionamiento normal de las mismas.

• Albinismo (carencia de melanina en piel, ojos y cabello).
• Episodios convusivos.
• Debilidad muscular.
• Dificultad para caminar.
• Entumecimiento.
• Temperatura elevada.
• Fotosensibilidad.
• Hematomas.
• Gingivitis.
• Ictericia.
• Infecciones frecuentes en membranas mucosas, piel y pulmones.
• Linfoma.
• Neuropatía periférica.
• Problemas visuales.
• Sangrados nasales.
• Temblores.

El especialista analizará la sintomatología e historial clínico, para después realizar una revisión física. Es posible que también solicite otros estudios que le permitan descartar otras enfermedades y corroborar el diagnóstico, tales como:

• Electroencefalograma.
• Electromiografía.
• Análisis de sangre.
• Exámenes de conducción nerviosa.
• Pruebas genéticas.
• Resonancia magnética.
• Tomografía computarizada.

El tratamiento para el síndrome de Chediak-Higashi consiste en aliviar los síntomas y por lo regular incluye:

• Antibióticos y antifúngicos para ayudar a prevenir infecciones.
• Cirugía para drenar abscesos.
• Corticosteroides.
• Extirpación del bazo (en ocasiones).
• Transfusiones sanguíneas y de plaquetas.
• Trasplante de médula ósea.

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