Una vez que el médico analice los síntomas e historial clínico de tu hijo, le hará una revisión física y solicitará una muestra de orina para determinar si existe una enzima deficiente o exceso de moléculas complejas de azúcar relacionadas con este trastorno. Un análisis genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Asimismo, se pueden realizar estudios prenatales tomando una muestra de tejido de la placenta para corroborar la presencia del gen anómalo.
Hoy en día no existe una cura para el síndrome de Hunter, por lo que el tratamiento a seguir se basa en aliviar los síntomas y evitar complicaciones, según el órgano u órganos dañados y el avance de la enfermedad.
Existen algunos procedimientos que pueden ayudar a aminorar los síntomas, como:
- Terapia enzimática: consiste en la utilización de enzimas sintéticas para reemplazar las enzimas ausentes o anómalas. Se administra por vía intravenosa una vez por semana.
- Trasplante de células madre: con el objetivo de que las células madre desarrollen la enzima.
En el Centro de Pediatría brindamos cuidado especializado a los pequeños pacientes desde el momento de su nacimiento hasta que se convierten en adultos, a través de nuestros servicios de atención pediátrica, oncología, neurología y cardiología al nivel de los mejores centros médicos del mundo.
