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Síndrome de Hunter

21:55 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

¿Qué es Síndrome de Hunter?

Se trata de una alteración genética seria en la que el organismo tiene una deficiencia o carece de la enzima iduronato 2-sulfatasa, que es la responsable de descomponer moléculas de azúcar complejas, ocasionando una acumulacón masiva de las mismas en la sangre, las células y los tejidos conjuntivos, dañando progresivamente las capacidades físicas, la fisiología orgánica y el desarrollo mental.

El síndrome de Hunter, junto con otras patologías, forma parte de la clasificación de los trastornos metabólicos hereditarios denominados mucopolisacaridosis, por ello se le conoce también como mucopolisacaridosis tipo II. Se presenta con mayor frecuencia en los hombres, principalmente por la presencia de un cromosoma defectuoso hereditario por parte de la madre.

Signos y síntomas del Síndrome de Hunter

La sintomatología puede ser leve o grave, la cual comienza a manifestarse entre los dos y cinco años de edad, de la siguiente manera:

  • Abultamientos blancos en la piel.
  • Cabeza agrandada.
  • Comportamiento agresivo.
  • Episodios diarreicos constantes.
  • Inflamación abdominal.
  • Labios gruesos.
  • Problemas óseos.
  • Lengua prominente.
  • Ensanchamiento de la nariz.
  • Crecimiento y desarrollo lentos.
  • Articulaciones rígidas.
  • Enroquecimiento de la voz.

Posibles complicaciones del síndrome de Hunter:

Según la gravedad del trastorno, pueden generarse daños en diversas partes del cuerpo, como:

  • Articulaciones y tejido conectivo.
  • Cerebro.
  • Corazón.
  • Pulmones.
  • Sistema nervioso.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Hunter

Una vez que el médico analice los síntomas e historial clínico de tu hijo, le hará una revisión física y solicitará una muestra de orina para determinar si existe una enzima deficiente o exceso de moléculas complejas de azúcar relacionadas con este trastorno. Un análisis genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

Asimismo, se pueden realizar estudios prenatales tomando una muestra de tejido de la placenta para corroborar la presencia del gen anómalo.

Hoy en día no existe una cura para el síndrome de Hunter, por lo que el tratamiento a seguir se basa en aliviar los síntomas y evitar complicaciones, según el órgano u órganos dañados y el avance de la enfermedad.

Existen algunos procedimientos que pueden ayudar a aminorar los síntomas, como:

  • Terapia enzimática: consiste en la utilización de enzimas sintéticas para reemplazar las enzimas ausentes o anómalas. Se administra por vía intravenosa una vez por semana.
  • Trasplante de células madre: con el objetivo de que las células madre desarrollen la enzima.

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Fuentes:

  • huntersyndrome.info
  • hunterpatients.com
  • mayoclinic.org
  • topdoctors.es
  • middlesexhealth.org
  • medlineplus.gov
  • medigraphic.com
  • Tejeda DY, del Río MY, Álvarez VH, et al. Síndrome de Hunter. Asesoramiento a parejas y familiares con riesgo. MediSan. 2013;17(08):4045-4050.
  • Toirac CX, Corvea HL. Mucopolisacaridosis (síndrome de Hunter). Rev Cub Med Mil. 2016;45(1):79-84.
  • González-García SS, Correa-González LC, García-Ortíz JE. Evolución de paciente con mucopolisacaridosis tipo II que inició con idursulfasa a los tres años de edad. Rev Mex Pediatr. 2021;88(6):233-238. doi:10.35366/105425.

						
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