Se trata de una anomalía de orden genético que afecta a los varones, provocado por la presencia de un cromosoma X extra, obstaculizando el desarrollo sexual y la fertilidad, que no suele diagnosticarse de manera temprana, sino hasta la adultez.
Al afectar el desarrollo de los testículos, estos son pequeños, ocasionando bajos niveles de testosterona, musculatura precaria, carencia de vello facial y agrandamiento de mamas.
De igual manera, los afectados no suelen tener esperma o al menos no en las cantidades suficientes para la fecundación, por lo que son estériles.
Síntomas:
Existe una gama variable de síntomas, en la que casi no hay señales o las hay de manera significativa, por lo que, muchas veces, el diagnóstico suele darse hasta que el paciente es adulto, o en caso de no tener sintomatología evidente y trastornos claros, quizá nunca se diagnostique.
La sintomatología de acuerdo con la edad es la siguiente:
Bebés:
- Dificultades para aprender a caminar.
- Problemas para hablar.
- Testículos sin descendimiento escrotal.
- Poco tono muscular.
- Crecimiento lento.
Infancia y adolescencia:
- Inexistencia o retraso de la pubertad.
- Musculatura precaria.
- Lampiñismo.
- Tamaño testicular reducido.
- Altura mayor a lo normal.
- Mayor longitud en las piernas.
- Tórax corto.
- Caderas amplias.
- Escasa longitud del pene.
- Ginecomastia (agrandamiento mamario).
- Fragilidad ósea.
- Debilidad.
Adultez:
- Masa muscular escasa.
- Mamas agrandadas.
- Acumulación abdominal de grasa.
- Esperma inexistente o en baja cantidad.
- Testículos y pene reducidos.
- Inapetencia sexual.
- Estatura mayor a lo normal.
- Osteoporosis.
- Lampiñismo.
Las posibles complicaciones del síndrome de Klinefelter son:
- Disfuncionalidad sexual.
- Esterilidad.
- Osteoporosis.
- Enfermedades cardiovasculares y pulmonares.
- Cáncer de mama.
- Diabetes tipo 2.
- Hipertensión.
- Hiperlipidemia.
- Lupus.
- Artritis.
- Problemas dentales.
- Episodios depresivos.
- Estrés y ansiedad.
- Baja autoestima.
- Comportamiento antisocial.
Diagnóstico y tratamiento:
Una vez que tu médico analice tu sintomatología e historial clínico, te realizará una revisión física exhaustiva con énfasis en los genitales y las mamas, pero para poder emitir un diagnóstico certero, te solicitará pruebas de sangre y orina con el objetivo de verificar anomalías hormonales y cromosómicas.
Una vez confirmado el diagnóstico, recibirás tratamiento de un equipo multidisciplinario que incluye endocrinólogo, terapeuta físico, y psicólogo, entre otros especialistas.
Asimismo, el tratamiento también buscará minimizar los síntomas y revertir un poco las señales físicas más evidentes, por lo que se establecerá una terapia de testosterona permanente, así como apoyo psicológico. También pueden achicarse las mamas mediante cirugía.
En el Departamento de Medicina Interna del Centro Médico ABC te brindamos servicios de atención médica con la más alta calidad y seguridad, desde la prevención, diagnóstico, tratamiento oportuno y seguimiento de patologías infecciosas, respiratorias, endocrinológicas, dermatológicas, reumáticas, nefrológicas, gastrointestinales, y hematológicas, tanto de padecimientos crónico-degenerativos como de cuadros agudos, mediante un modelo integral y multidisciplinario.
Centros y departamentos relacionados:
Medicina Interna
Radiología e Imagen Molecular
Laboratorio Clínico
Centro de Cáncer
Fuentes:
- medlineplus.gov
- mayoclinic.org
- msdmanuals.com
- aeped.es
- topdoctors.es
- medigraphic.com
- Espino GD, Sariol CY, Domínguez YMC. Síndrome de Klinefelter. A propósito de un caso. Mul Med. 2018;22(1):211-216.
- Cumming-Martínez A, Manzanilla-García HA, Venegas-Vega C, et al. Orquiectomía parcial en un paciente con tumor de células de Leydig asociado con síndrome de Klinefelter. Rev Mex Urol. 2017;77(4):296-301.
- Herrera LMG, Rosales CRF, Padilla RN, et al. Cáncer de mama en el hombre y factores socioculturales. Waxapa. 2015;7(13):39-42.
- Lasprilla-Tovar JD, Henao-Ochoa C, Alfaro-Velásquez JM, et al. Utilidad clínica de la medición de la hormona antimülleriana en niños. Medicina & Laboratorio. 2017;23(07-08):311-330.
