Es una enfermedad de orden genético que daña las fibras tisulares conectivas que soportan y unen las diversas partes y órganos corporales, ocasionando daños cardiacos, esqueléticos, oculares y vasculares, por igual en personas de ambos sexos.
El síndrome de Marfan aparece por una anomalía en el gen denominado fibrilina-1, encargado de dotar de fortaleza y flexibilidad al tejido conectivo.
Hijos con uno de los padres con esta anomalía tienen 50% más de probabilidades de desarrollar este padecimiento, siendo este el mayor riesgo potencial.
Entre las características principales de dicha enfermedad se encuentran:
- Brazos, piernas, manos y pies extremadamente largos.
- Columna vertebral curvada.
- Dientes muy juntos.
- Estatura alta y complexión delgada.
- Esternón hundido o prominente.
- Extrema miopía.
- Elevación y arqueamiento del paladar.
- Pie plano.
- Soplo en el corazón.
El síndrome de Marfan afecta principalmente el corazón y los vasos sanguíneos al debilitar la aorta, que es la arteria principal que lleva la sangre al organismo, ocasionando insuficiencia cardiaca, daños valvulares, rotura de los vasos sanguíneos o un aneurisma de la propia aorta, lo que puede poner en peligro la vida de la persona.
Asimismo, puede ocasionar diversas complicaciones oculares, como:
- Ectopia del cristalino.
- Desprendimiento de retina.
- Glaucoma.
- Cataratas.
También puede producir escoliosis y un desarrollo anormal de las costillas, entre otros problemas óseos.
Diagnóstico y tratamiento
El síndrome de Marfan es una enfermedad que dificulta su diagnóstico porque diversos trastornos del tejido conjuntivo presentan una sintomatología similar. Sin embargo, los estudios que te solicitará tu médico, una vez que te haya realizado una exploración física y analizado tus síntomas e historial clínico, serán pruebas genéticas y estudios como:
- Ecocardiograma.
- Radiografía de tórax.
- Resonancia magnética.
- Tomografía computarizada.
También serán necesarios exámenes oculares para verificar si hay presencia de cataratas, desprendimiento de retina, glaucoma o luxación del cristalino.
A pesar de que el síndrome de Marfan no es curable, el tratamiento general consiste en evitar complicaciones y que el daño avance. Para ello, se requerirán revisiones médicas continuas y la ingesta de medicamentos que ayuden a mantener una presión arterial baja con el fin de aminorar cualquier tensión en la aorta.
Dependiendo del grado de avance de la enfermedad y si tu médico lo considera necesario, quizá tengas que someterte a una cirugía para reemplazar la válvula aórtica o prevenir una posible ruptura de la aorta.
En el caso de los problemas oculares, pueden corregirse con anteojos o lentes de contacto, pero si se ha desprendido la retina o tienes cataratas, tendrán que practicarte una intervención quirúrgica que permita corregir estas anomalías.
Si la afectación es en el sistema esquelético, dependiendo de la situación, puedes requerir aparatos ortopédicos, terapias físicas y de rehabilitación, o cirugía, si se trata de una escoliosis severa o para corregir malformaciones en el esternón.
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Fuentes:
- mayoclinic.org
- medlineplus.gov
- msdmanuals.com
- fundaciondelcorazon.com
- aao.org
- medigraphic.com
- Geroy MER, Quiñones HM, Acosta HA. Síndrome de Marfan: a propósito de dos casos. Finlay. 2020;10(1):62-72.
- Moya-Jiménez S, Lozano-Corona R, Gómez-Ríos N, et al. Tratamiento híbrido multinivel de la afección cardiovascular en el síndrome de Marfan. Rev Mex Angiol. 2016;44(3):99-105.
- Santos PLA, González FE, Milián HCG. Síndrome de Marfan. Reporte de un paciente. Acta Med Cent. 2015;9(4):46-51.
- Martínez GG, Rodríguez LG. Síndrome de Marfan en edad adulta: a propósito de un caso. CorSalud. 2014;6(4):341-345.
