Centro Médico ABC > Padecimientos > Síndrome de Noonan

¿Qué es el Síndrome de Noonan?

21:55 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

Se trata de una patología genética que origina un desarrollo anormal en diversos ámbitos orgánicos, tales como estatura reducida, cardiopatías congénitas, retrasos de crecimiento y un aspecto facial característico, que es más notorio en los bebés que en la etapa adulta.

La causa de la enfermedad se debe a mutaciones hereditarias o aleatorias de genes defectuosos que estimulan excesivamente la generación de material proteínico que termina alterando los procesos celulares y por ende, aquellos relacionados con el desarrollo corporal.

Signos y síntomas del Síndrome de Noonan

La sintomatología del síndrome de Noonan puede ser moderada o grave, dependiendo de la anomalía genética específica del caso, pero los signos más frecuentes son:

  • Aspecto típico de la cara con una división vertical en el centro del labio superior muy marcado.
  • Cabeza grande y frente prominente.
  • Cuello ancho, corto y con pliegues adicionales de piel o músculos prominentes.
  • Columna vertebral deforme.
  • Dientes torcidos y paladar en forma de bóveda.
  • Estatura reducida.
  • Hematomas y sangrados excesivos por alteraciones en las plaquetas y coagulación de la sangre.
  • Infertilidad, principalmente en hombres.
  • Linfedema en la parte posterior de las manos o en la parte superior de los pies u otros trastornos del sistemsa linfático.
  • Malformaciones congénitas cardiacas.
  • Mamas separadas y bajas.
  • Mandíbula muy pequeña.
  • Nariz ancha y hacia abajo.
  • Ojos separados, inclinados hacia abajo y con los párpados caídos y gruesos.
  • Orejas bajas y rotadas.
  • Peso deficiente por una mala nutrición.
  • Piel delgada y transparente, sobre todo con el paso de los años.
  • Pliegues en la piel de la nuca.
  • Problemas oculares y auditivos.
  • Problemas con el color y textura de la piel.
  • Testículos que no descienden.
  • Trastornos renales.
  • Tórax con una forma inusual, a menudo, con el esternón hundido o levantado.

El riesgo mayor de padecer el síndrome de Noonan es la posibilidad de desarrollar leucemia o ciertos tipos de tumores cancerosos.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Noonan

Una vez que el médico analice los síntomas e historial clínico de tu hijo, le hará una revisión física y solicitará un análisis genético molecular que ayude a confirmar el diagnóstico. Entre más pronto se haga, mejores resultados podrán obtenerse.

Dependiendo de los síntomas, es posible que solicite los siguientes estudios:

  • Audiometría.
  • Conteo de plaquetas.
  • Ecocardiografía.
  • Factores de coagulación de la sangre.
  • Niveles hormonales de crecimiento.
  • Radiografía torácica.

En ocasiones pueden llevarse a cabo exámenes prenatales que deben valorarse con un especialista en genética que explique los riesgos y beneficios de dichas pruebas.

Una vez que se confirma el diagnóstico del síndrome de Noonan, el tratamiento a seguir consiste en atender los síntomas y las diversas complicaciones que se presenten a través de un equipo médico multidisciplinario y grupos de apoyo que ayuden a lidiar con la enfermedad de una manera eficaz y coordinada.

En el Centro de Pediatría brindamos cuidado especializado a los pequeños pacientes desde el momento de su nacimiento hasta que se convierten en adultos, a través de nuestros servicios de atención pediátrica, oncología, neurología y cardiología al nivel de los mejores centros médicos del mundo.

Fuentes:

  • stjude.org
  • stanfordchildrens.org
  • medlineplus.gov
  • mayoclinic.org
  • msdmanuals.com
  • topdoctors.es
  • medigraphic.com
  • Moreno-Loaiza O, Flores-Lovon K, Montes-Madariaga ES. Síndrome de Noonan e insuficiencia aórtica severa en un paciente adulto. Rev Cubana Med Gen Integr. 2020;36(4):1-8.
  • Solís-Trujeque MV, Cruz-Anleu ID. Síndrome de Noonan asociado a subclavia aberrante y secuestro pulmonar. Neumol Cir Torax. 2021;80(1):51-55. doi:10.35366/99455.
  • Retana GV, Segura AL. Sindrome de Noonan. Rev Med Cos Cen. 2014;71(610):235-238.
  • Ramírez-Paesano CR, Hachoue-Saliba ZS. Síndrome de Noonan y riesgo de hipertermia maligna: anestesia total intravenosa para cirugía pediátrica ambulatoria. Rev Mex Anest. 2013;36(4):314-318.

¿Cómo podemos ayudarte?

    La difusión del contenido del presente material es únicamente para fines informativos y no sustituye bajo ninguna circunstancia o condición a una consulta con el médico especialista, por lo que el Centro Médico ABC no se hace responsable por el uso distinto que pueda darle a la misma. En caso de requerir mayor información relacionado con el tema, le sugerimos contacte directamente al médico especialista de su confianza.