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¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?

21:55 - 4 mayo , 2021

Padecimiento

Es un padecimiento de naturaleza genética que produce alteraciones a nivel físico, mental y de comportamiento, entre ellas, la sensación de querer comer todo el tiempo, bajo tono muscular, una capacidad mental reducida y órganos sexuales poco desarrollados.

Se considera que el síndrome de Prader-Willi se debe a una anomalía genética en el cromosoma 15 que obstaculiza las funciones de control hormonal del hipotálamo, causando sintomatología en diversos ámbitos.

Signos y síntomas del Síndrome de Prader-Willi

Suelen cambiar al pasar de la etapa infantil a la etapa adulta.

Bebés:

  • Apatía.
  • Órganos sexuales reducidos.
  • Ojos en forma de almendra.
  • Baja masa y tono musculares.
  • Ojos almendrados.
  • Problemas de succión.

Infancia y adultez:

  • Apetito voraz y constante.
  • Baja estatura.
  • Cabeza estrecha en las sienes.
  • Desarrollo motor retardado.
  • Desarrollo mental lento.
  • Escoliosis.
  • Hipopigmentación (cabello, ojos y piel clara).
  • Incremento rápido de peso.
  • Manos y pies pequeños en comparación con otros niños.
  • Miopía y otros defectos visuales.
  • Genitales poco desarrollados.
  • Pubertad tardía o incompleta.
  • Esterilidad.
  • Poca masa muscular y mucha grasa corporal.
  • Alteraciones conductuales y del habla.
  • Trastornos del sueño.

Un diagnóstico y tratamiento oportunos son fundamentales para que las personas con síndrome de Prader-Willi tengan una mejor calidad de vida.

Las principales complicaciones que acarrea esta afección están relacionadas con las disfunciones hormonales y la ansiedad por la comida que ocasionan un aumento acelerado de peso y obesidad mórbida, lo que puede desencadenar otro tipo de enfermedades como:

  • Afecciones pulmonares.
  • Apnea.
  • Cálculos biliares.
  • Colesterol alto.
  • Diabetes.
  • Hipertensión arterial.
  • Osteoporosis.
  • Problemas en articulaciones.
  • Esterilidad.
  • Osteoporosis.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi se confirma con un examen de sangre y pruebas genéticas. Conforme el niño crece, los estudios de laboratorio pueden reflejar señales de obesidad mórbida, como niveles altos de insulina, oxigenación baja e intolerancia a la glucosa.

Asimismo, puede haber signos de insuficiencia cardiaca, problemas de rodilla y cadera, así como disfunciones hormonales.

El tratamiento a seguir se da en función de los síntomas e incluye un equipo multidisciplinario integrado por endocrinólogos, piscólogos, nutriólogos, terapeutas ocupacionales, especialistas de la conducta y fisioterapeutas Por lo general, consiste en:

  • Actividad física.
  • Control de peso.
  • Fisioterapia.
  • Hormona del crecimiento.
  • Nutrición adecuada.
  • Psicoterapia.
  • Terapia de reemplazo hormonal.
  • Terapias cognitivas, conductuales, ocupacionales y del habla.

En el Centro Neurológico, un grupo de médicos altamente capacitados y certificados en las diversas especialidades neurológicas están preparados para atenderte con la calidad y calidez que nos caracteriza.

Especialidades del sistema nervioso

  • Neurología
  • Neurocirugía
  • Cirugía de columna
  • Neurocirugía pediátrica
  • Neurofisiología
  • Neuro-rehabilitación
  • Neuro-patología
  • Neuro-radiología intervencionista
  • Neuropsicología
  • Neuro-oncología
  • Neuro-otología
  • Epilepsia
  • Neuro-oftalmología
  • Neuroimagen

Centros y departamentos relacionados

Centro Neurológico
Centro de Cirugía de Alta Especialidad
Radiología e Imagen Molecular
Laboratorio Clínico

Fuentes:

  • endocrinologiapediatrica.org
  • stanfordchildrens.org
  • neural.es
  • mayocilinic.org
  • medlineplus.gov
  • medigraphic.com
  • Frascino A, Rocha FR, Sakura IS, et al. Evaluación orofacial de los niños Síndrome Prader-Willi. Rev Odotopediatr Latinoam. 2021;11(2):197-205.
  • Sánchez-Hernández E, Álvarez-Betancourt AE, Soto-Blanquel JL, et al. Síndrome de Prader Willi. Presentación de un caso. Rev Mex Anest. 2017;40(2):120-124.
  • Hernández HRJ, Rodríguez HFJ, Membrila MJ. Síndrome de Prader Willi en un recién nacido con hipotonía muscular. Rev Mex Pediatr. 2011;78(5):199-201.
  • Travieso TA, Menéndez GR, Licourt OD. Caracterización clínico genética del síndrome Prader Willi. Rev Ciencias Médicas. 2014;18(6):974-982.

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