¿Qué es el síndrome de prader-willi?

Es un padecimiento de naturaleza genética que produce alteraciones a nivel físico, mental y de comportamiento, entre ellas, la sensación de querer comer todo el tiempo, bajo tono muscular, una capacidad mental reducida y órganos sexuales poco desarrollados.

Se considera que el síndrome de Prader-Willi se debe a una anomalía genética en el cromosoma 15 que obstaculiza las funciones de control hormonal del hipotálamo, causando sintomatología en diversos ámbitos.

Suelen cambiar al pasar de la etapa infantil a la etapa adulta.

Bebés:

• Apatía.
• Órganos sexuales reducidos.
• Ojos en forma de almendra.
• Baja masa y tono musculares.
• Ojos almendrados.
• Problemas de succión.

Infancia y adultez:

• Apetito voraz y constante.
• Baja estatura.
• Cabeza estrecha en las sienes.
• Desarrollo motor retardado.
• Desarrollo mental lento.
• Escoliosis.
• Hipopigmentación (cabello, ojos y piel clara).
• Incremento rápido de peso.
• Manos y pies pequeños en comparación con otros niños.
• Miopía y otros defectos visuales.
• Genitales poco desarrollados.
• Pubertad tardía o incompleta.
• Esterilidad.
• Poca masa muscular y mucha grasa corporal.
• Alteraciones conductuales y del habla.
• Trastornos del sueño.

Un diagnóstico y tratamiento oportunos son fundamentales para que las personas con síndrome de Prader-Willi tengan una mejor calidad de vida.

Las principales complicaciones que acarrea esta afección están relacionadas con las disfunciones hormonales y la ansiedad por la comida que ocasionan un aumento acelerado de peso y obesidad mórbida, lo que puede desencadenar otro tipo de enfermedades como:

• Afecciones pulmonares.
• Apnea.
• Cálculos biliares.
• Colesterol alto.
• Diabetes.
• Hipertensión arterial.
• Osteoporosis.
• Problemas en articulaciones.
• Esterilidad.
• Osteoporosis.

El síndrome de Prader-Willi se confirma con un examen de sangre y pruebas genéticas. Conforme el niño crece, los estudios de laboratorio pueden reflejar señales de obesidad mórbida, como niveles altos de insulina, oxigenación baja e intolerancia a la glucosa.

Asimismo, puede haber signos de insuficiencia cardiaca, problemas de rodilla y cadera, así como disfunciones hormonales.

El tratamiento a seguir se da en función de los síntomas e incluye un equipo multidisciplinario integrado por endocrinólogos, piscólogos, nutriólogos, terapeutas ocupacionales, especialistas de la conducta y fisioterapeutas Por lo general, consiste en:

• Actividad física.
• Control de peso.
• Fisioterapia.
• Hormona del crecimiento.
• Nutrición adecuada.
• Psicoterapia.
• Terapia de reemplazo hormonal.
• Terapias cognitivas, conductuales, ocupacionales y del habla.

En el Centro Neurológico, un grupo de médicos altamente capacitados y certificados en las diversas especialidades neurológicas están preparados para atenderte con la calidad y calidez que nos caracteriza.

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