¿Qué es el Síndrome de Rett?

Es una patología neurológica de origen genético de rara aparición que ocasiona una disfunción cerebral y un deterioro progresivo del habla y del sistema motriz. Suele relacionarse con el trastorno del espectro autista.

Una de las características principales del síndrome de Rett, el cual suele afectar con mayor frecuencia a las mujeres, es que durante los primeros meses de vida los bebés se desarrollan de manera normal, pero a partir del primer año o incluso antes, pueden empezar a presentar la pérdida de ciertas capacidades manuales, comunicativas o motoras.

De acuerdo con investigaciones clínicas, la mutación genética que causa el síndrome de Rett sucede espontáneamente, aunque existen casos en donde el factor hereditario juega un papel importante en su aparición. Se cree que esta mutación genética ocasiona trastornos con la producción de proteínas importantes para que el cerebro se desarrolle normalmente.

El síndrome de Rett se clasifica en cuatro estadios:

• I-Aparición temprana: los síntomas comienzan a manifestarse entre los seis y 18 meses de edad.
• II-Deterioro rápido: los signos surgen entre el primer año y los cuatro años de edad.
• III-Meseta: los síntomas se manifiestan entre los dos y 10 años de edad.
• IV-Deterioro motor tardío: la sintomatología inicia después de los 10 años de edad y puede durar muchos años.

• Comportamientos anormales.
• Convulsiones.
• Discapacidades cognitivas e intelectuales.
• Escoliosis.
• Huesos delgados y frágiles.
• Irritabilidad.
• Manos y pies pequeños.
• Microcefalia.
• Movimientos anormales de manos y ojos.
• Movimientos compulsivos.
• Pérdida del habla.
• Problemas con la función intestinal.
• Dificultades de equilibrio y coordinación.
• Comportamiento inadecuado.
• Problemas para masticar o deglutir los alimentos.
• Dificultades respiratorias.
• Rechinido de dientes.
• Ritmo cardiaco irregular.
• Alteraciones del sueño.

Una vez que el médico analice los síntomas e historial clínico de tu hijo, le hará una revisión física y solicitará algunos estudios que ayuden a confirmar el diagnóstico, como:

• Exámenes de sangre y orina.
• Análisis genético.
• Electroencefalograma.
• Exámenes de la vista.
• Pruebas auditivas.
• Resonancia magnética.
• Tomografía computarizada.

El síndrome de Rett no tiene cura, por lo que el tratamiento se basa en mejorar los síntomas, principalmente las funciones del habla y del movimiento, mediante el apoyo de un equipo médico multidisciplinario, medicamentos, terapia física, hidroterapia, terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, apoyo nutricional, musicoterapia y terapia asistida con animales.

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