¿Qué es los síndromes miasténicos congénitos?

Son un conjunto de padecimientos genéticos de escasa incidencia que ocasionan una disfunción a nivel nervioso que afecta el movimiento muscular, lo que produce debilidad en el paciente, entre otros síntomas.

Aunque no se sabe con exactitud, se considera que los síndromes de miasténicos congénitos dañan el proceso neuronal presinaptico, sináptico y postsináptico, siendo una de las anomalías hereditarias más comunes durante la niñez.

Los síndromes miasténicos congénitos son los defectos de la transmisión neuromuscular más frecuentes en la infancia.

La sintomatología dependerá del grado de afectación del paciente, pero, los síntomas más frecuentes, que varían de intensidad, de leves a moderados, son:

• Debilidad.
• Hipotonía.
• Problemas para respirar.
• Fatiga.
• Microcefalia.
• Episodios de epilepsia.
• Encefalopatía.
• Fallo de medro.
• Retraso psicomotor.

En los casos de gravedad, puede presentarse:

• Insuficiencia respiratoria.
• Apnea.
• Anemia.
• Discapacidad intelectual.
• Cataratas.
• Hipertricosis.
• Artrogriposis.
• Temblores.
• Atrofia papilar.
• Hipoacusia.

El médico basará su diagnóstico en la sintomatología existente, en examen físico y neurológico, además de apoyarse en:

• Estudios sanguíneos.
• Pruebas genéticas.
• Estudios de conducción nerviosa.
• Electromiografía.

El tratamiento a seguir dependerá de la gravedad de la sintomatología de cada caso específico, pero, su objetivo será controlar los síntomas y evitar complicaciones graves.

En el Centro Neurológico, un grupo de médicos altamente capacitados y certificados en las diversas especialidades neurológicas están preparados para atenderte con la calidad y calidez que nos caracteriza.

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